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19 apr 2021 · “Oggi abbiamo a disposizione molteplici opzioni terapeutiche per il trattamento dell’emofilia. La terapia cardine negli ultimi 40 anni è stata la terapia sostitutiva: la somministrazione di fattore di coagulazione VIII ai pazienti con emofilia A e di fattore di coagulazione IX a pazienti con emofilia B. Si tratta di prodotti in ...
La maggior parte delle persone malate di emofilia può vivere una vita normale grazie alla terapia con i fattori della coagulazione mancanti (terapia sostitutiva). Ci sono, però delle precauzioni da prendere e dei comportamenti da evitare.
Le emofilie sono patologie della coagulazione con ereditarietà recessiva legata al cromosoma X. L'emofilia A (circa l'80% dei pazienti) comporta carenza del fattore VIII, e l'emofilia B comporta carenza di fattore IX.
I due principali regimi terapeutici per l'emofilia sono: la terapia “on demand” (al bisogno, cioè al momento del sanguinamento) e la profilassi, che invece prevede la somministrazione costante del fattore carente per prevenire le emorragie gravi e proteggere i pazienti.
25 mar 2020 · La scelta del trattamento più appropriato dipende da quanto è grave la forma di emofilia, che colpisce un individuo. Per individui con emofilia lieve: si ricorre a un approccio terapeutico on-demand (cioè su richiesta). Per individui con emofilia moderata-grave: si ricorre a un approccio terapeutico preventivo o di profilassi. L ...
11 apr 2022 · L'emofilia può oggi essere trattata con le terapie sostitutive del fattore VIII. Ma il vero obbiettivo del futuro è la cura definitiva con la terapia genica
Recentemente è diventato disponibile un tipo di terapia genica per l’emofilia B. Un farmaco simile è attualmente in fase di valutazione per l’emofilia A. Alcuni soggetti affetti da emofilia sviluppano anticorpi diretti contro i fattori della coagulazione trasfusi che distruggono tali fattori.
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