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Le talassemie sono un gruppo di anemie emolitiche ereditarie microcitiche caratterizzate da difetto nella sintesi dell'emoglobina. L'alfa-talassemia è particolarmente frequente fra soggetti originari del bacino dell'Africa, del Mediterraneo o del Sud-Est asiatico.
SIGNIFICATO DIAGNOSTICO. Nell’adulto sono presenti 4 tipi di catene globiniche chiamate alfa, beta, gamma e delta che, diversamente assemblate, costituiscono le emoglobine A (Alfa2 Beta2), A2 (Alfa2 Delta2) e F (Alfa2 Gamma2).
19 ago 2019 · Come individuare il portatore sano? Facendo gli esami ematologici di primo livello (screening per talassemia) che comprendono: emocromo. dosaggio Hb A2. dosaggio Hb F. ricerca delle emoglobine anomale. resistenze osmotiche. sideremia. ferritinemia.
23 gen 2020 · L’anemia mediterranea è sinonimo di talassemia, una malattia ereditaria del sangue dovuta alla sintesi ridotta o assente di una delle catene dell’emoglobina, proteina responsabile del trasporto di ossigeno attraverso tutto l’organismo.
La beta talassemia (BT) è caratterizzata dal deficit (B+) o dall'assenza (B0) della sintesi delle catene della beta-globina che codificano per la proteina dell'emoglobina (Hb). La prevalenza non è nota, ma l'incidenza alla nascita della forma grave è stimata in 100.000/anno.
Le talassemie sono un gruppo di malattie ereditarie dovute a uno squilibrio nella produzione di una delle quattro catene di aminoacidi che costituiscono l’emoglobina (la proteina che trasporta l’ossigeno presente nei globuli rossi). I sintomi dipendono dal tipo di talassemia.
Per il portatore sano, l’unico sintomo è una lieve anemia microcitica (cioè con i globuli rossi piccoli). Per il malato è, invece, una grave anemia che spesso richiede trasfusioni continue. La...
