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La beta-talassemia (β-talassemia) o anemia mediterranea è un gruppo di malattie ereditarie del sangue. Esse sono causate da una ridotta o assente sintesi delle catene beta dell'emoglobina; ciò può comportare risultati variabili, che vanno da una grave anemia a una condizione clinicamente asintomatica.
La beta talassemia (BT) è caratterizzata dal deficit (B+) o dall'assenza (B0) della sintesi delle catene della beta-globina che codificano per la proteina dell'emoglobina (Hb). La prevalenza non è nota, ma l'incidenza alla nascita della forma grave è stimata in 100.000/anno.
La beta talassemia è il tipo più comune di talassemia, una malattia del sangue genetica, che provoca una disfunzione nella produzione di emoglobina. Si tratta di una diminuzione della normale...
La beta-talassemia major (o anemia di Cooley) si verifica in pazienti che sono omozigoti (beta 0/beta 0) o eterozigoti composti gravi (beta 0/beta +) e deriva da una grave carenza di beta globina. Questi pazienti sviluppano grave anemia e iperattività del midollo osseo.
L'anemia mediterranea, anche nota come beta-talassemia major o anemia di Cooley, è una malattia del sangue ereditaria molto grave causata da un difetto genetico che provoca la distruzione dei globuli rossi.
8 mag 2024 · La talassemia è un tipo di malattie ereditarie del sangue che possono provocare anemia, carenza di globuli rossi (anche detti eritrociti). Infatti, con la talassemia i globuli rossi sono più piccoli del normale e hanno forme anomale a causa di difetti dell’emoglobina, la componente degli eritrociti che trasporta l’ossigeno.
28 feb 2018 · La forma più grave della malattia è rappresentata dalla beta-talassemia di tipo major, conosciuta anche come anemia mediterranea o morbo di Cooley. Altri tipi sono la beta-talassemia intermedia, l'alfa-talassemia major o idrope fetale, e la malattia da emoglobina H.
La beta talassemia (o anemia mediterranea) è la forma più grave di questo gruppo di patologie, e si distinguono: Talassemia maior (o morbo di Cooley) − In cui è presente una grave anemia ...
La beta talassemia (BT) major è una grave forma di BT a esordio precoce con grave anemia, che richiede regolari emotrasfusioni. L'incidenza annuale dei casi sintomatici è 1/100.000 nel mondo e 1/10.000 in Europa, con prevalenza non nota.
Nella beta-talassemia major (detta anche anemia di Cooley) i soggetti presentano una grave sintomatologia anemica (stanchezza, debolezza e dispnea) eventualmente associata a ittero, causa di ingiallimento della pelle e del bianco degli occhi, ulcerazioni cutanee e calcoli biliari.
