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La sindrome di Down è una condizione cromosomica causata dalla presenza di una terza copia del cromosoma 21. Si tratta della più comune anomalia cromosomica del genere umano, associata a ritardo cognitivo, caratteristiche fisiche e malattie.
28 feb 2018 · La sindrome di Down, o trisomia 21, è una sindrome genetica che determina un aspetto fisico caratteristico e una disabilità intellettiva di grado variabile . In Italia, interessa circa 1 bambino su 1000, circa 500 ogni anno.
13 set 2021 · La sindrome di Down (trisomia 21) è una malattia genetica, dovuta a una totale o parziale ripetizione del cromosoma 21, che causa specifiche modifiche dello sviluppo nell'individuo.
- Introduzione
- Cause
- Sintomi
- Pericoli
- Integrazione
- Diagnosi
- Cura E Terapia
- Prevenzione
- Fonti E Bibliografia
La sindrome di Down è un’anomalia cromosomica che si manifesta attraverso la presenza di sintomi congeniti: le persone affette posseggono una copia in eccesso del cromosoma 21 e possono manifestare sintomi fisici e disabilità intellettive. Tutti i casi diagnosticati presentano un ritardo cognitivo, ma il grado di disabilità risulta ampiamente varia...
La sindrome di Down è la conseguenza di un errore casuale nella divisione cellulare che si verifica durante lo sviluppo delle cellule riproduttive (gameti) e che porta alla presenza di una copia extra del cromosoma 21. L’essere umano normalmente dispone di 23 coppie di cromosomi, ossia 46 in tutto, ereditati rispettivamente per metà dalla madre e p...
I sintomi variano considerevolmente da un soggetto all’altro, così come i i problemi che possono trovarsi ad affrontare nelle diverse fasi della vita. I bambini affetti da sindrome di Down manifestano tipicamente alcuni o tutti i seguenti segni fisici: 1. occhi inclinati verso l’alto, 2. viso piatto e largo, 3. orecchie piccole e leggermente piegat...
Attualmente la prognosi per le persone affette da sindrome di Down è migliore rispetto a qualche anno fa, poiché la maggior parte dei problemi di salute connessi alla sindrome genetica può essere curata e guarita; ad oggi la speranza di vita ha raggiunto i 60 anni. I pazienti corrono in ogni caso un rischio maggiore rispetto alla popolazione sana d...
Quali capacità hanno i bambini con sindrome di Down?
I bambini di norma riescono a fare la maggior parte delle cose che i loro coetanei sono in grado di fare: 1. camminano, 2. parlano, 3. si vestono da soli, 4. imparano ad andare in bagno da soli. Tuttavia, generalmente, iniziano a imparare con un po’ di ritardo rispetto agli altri bambini. L’età esatta in cui i bambini raggiungeranno questi traguardi di autonomia non può essere prevista con esattezza, ma con un intervento precoce e mirato che inizi già dalla prima infanzia potranno diventare a...
I bambini con sindrome di Down possono andare a scuola?
Esistono programmi personalizzati che, già in età prescolare, aiutano i bambini a sviluppare le loro abilità nella maniera più completa possibile; oltre a trarre benefici da questi interventi e dall’educazione differenziata, molti bambini con sindrome di Down vanno a scuola insieme ai loro coetanei sani (è ormai universalmente accettata e condivisa l’importanza di una corretta inclusione scolastica). Molti bambini imparano a leggere e a scrivere: alcuni frequentano la scuola superiore e prose...
Le persone con sindrome di Down possono avere figli?
1. Tranne rare eccezioni gli uomini con sindrome di Down non possono diventare padri. 2. Le donne con sindrome di Down, invece, hanno una probabilità del 50 per cento di mettere al mondo un figlio a sua volta affetto dalla sindrome, ma in molti casi si verifica un aborto spontaneo.
La diagnosi può avvenire prima della nascita o al momento del parto. Durante la gestazione è possibile giungere alla diagnosi di sindrome di Down attraverso due possibili test.
Trattandosi di un problema genetico, per la sindrome di Down non esiste una cura risolutiva. Viene intrapreso un approccio integrato e personalizzato in base alle necessità del singolo bimbo, che ha esigenze e punti di forza unici e diversi da quelli di qualsiasi altro; il supporto medico più importante è probabilmente quello legato ai possibili ri...
Il rischio di concepire un bambino con sindrome di Down aumenta all’aumentare dell’età della madre: 1. A 25 anni, il rischio di mettere al mondo un bambino con sindrome di Down è di 1 su 1.250. 2. A 30 anni, è di 1 su 1.000. 3. A 35 anni è di 1 su 400. 4. A 40 anni è di 1 su 100. 5. A 45 anni è di 1 su 30. Anche se il rischio aumenta proporzionalme...
Sindromedi Down. E’ la più comune anomalia cromosomica del genere umano, solitamente associata a un ritardo nella capacità cognitiva e nella crescita fisica, oltre che a un particolare insieme di caratteristiche somatiche. Ne è affetto circa un caso su 1000 individui nati vivi (dati OMS).
6 feb 2024 · La sindrome di Down è un disturbo cromosomico dovuto alla presenza di un cromosoma 21 supplementare che causa deficit intellettivo e anomalie fisiche. Caratteristiche comuni a tutti i bambini affetti da sindrome di Down: La sindrome di Down è causata da una copia in eccesso del cromosoma 21.
La sindrome di Down può essere scoperta direttamente alla nascita guardando alcune caratteristiche fisiche del neonato (ad esempio gli occhi a forma di mandorla, la forma delle mani e dei piedi, ecc.) e facendo poi alcuni esami del sangue.
