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Riassunto. La malattia di Huntington (MH) è una malattia rara neurodegerativa del sistema nervoso centrale, caratterizzata da movimenti coreici involontari, disturbi psichiatrici e del comportamento e demenza. La prevalenza nella popolazione Caucasica è stimata in 1/10.000-1/20.000. L'età media all'esordio dei sintomi è 30-50 anni.
5 mag 2022 · La malattia (o Corea) di Huntington è una malattia genetica rara che porta a una degenerazione progressiva delle cellule nervose. È caratterizzata da disturbi del movimento, da alterazioni del pensiero (cognitive) e da disturbi psichiatrici che compaiono più spesso tra i 40 e i 50 anni ma che possono manifestarsi anche nel bambino o nell'adolescente.
La corea di Huntington, è una malattia genetica ereditaria di tipo neurodegenerativo, che causa una progressiva perdita della coordinazione muscolare associata a disturbi psichici di varia entità e ad un declino cognitivo. I sintomi possono comparire a qualsiasi età, ma si manifestano prevalentemente in soggetti di età compresa tra i 30 ed ...
La malattia di Huntington è una malattia rara, ereditaria e neurodegenerativa che interessa principalmente il sistema nervoso. La causa genetica della malattia è da attribuire alla mutazione da espansione di un tratto del DNA che interessa il gene HTT e che produce una proteina anomala, chiamata huntingtina.
La corea è dovuta all'iperattività di alcuni circuiti dei gangli della base, spesso riconducibile a lesioni di carattere infiammatorio o degenerativo della via nervosa motoria extrapiramidale. La malattia di Huntington è la più comune patologia degenerativa che causa movimenti coreici.
Punti chiave. |. La corea di Huntington è una patologia autosomica dominante caratterizzata da corea, sintomi neuropsichiatrici e deterioramento cognitivo progressivo, che inizia generalmente in età adulta. La diagnosi viene effettuata tramite test genetici. Ai parenti di primo grado deve essere offerta una consulenza genetica prima che i ...
28 feb 2018 · Introduzione. La malattia di Huntington è una malattia genetica rara che colpisce principalmente il sistema nervoso centrale. Originariamente è stata chiamata “corea” di Huntington, dal greco "χορεία" che significa “danza”, perché i movimenti involontari, bruschi e quasi a scatto, che possono verificarsi negli arti, nel viso e nel tronco, ricordano un ballo.
