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La malattia di Huntington (MH) è una malattia rara neurodegerativa del sistema nervoso centrale, caratterizzata da movimenti coreici involontari, disturbi psichiatrici e del comportamento e demenza. La prevalenza nella popolazione Caucasica è stimata in 1/10.000-1/20.000. L'età media all'esordio dei sintomi è 30-50 anni.
La malattia di Huntington è una malattia rara, ereditaria e neurodegenerativa che interessa principalmente il sistema nervoso. La causa genetica della malattia è da attribuire alla mutazione da espansione di un tratto del DNA che interessa il gene HTT e che produce una proteina anomala, chiamata huntingtina.
La corea di Huntington, è una malattia genetica ereditaria di tipo neurodegenerativo, che causa una progressiva perdita della coordinazione muscolare associata a disturbi psichici di varia entità e ad un declino cognitivo. I sintomi possono comparire a qualsiasi età, ma si manifestano prevalentemente in soggetti di età compresa tra i 30 ed ...
L’esordio avviene di solito tra i 30 e i 50 anni (esistono rare forme giovanili) e il decorso è lentamente progressivo e fatale dopo 16-20 anni di malattia. L’ereditarietà è autosomico-dominante. Questo significa che la probabilità di ereditare il gene della corea da un genitore malato è del 50%.
Sintomi della malattia di Huntington. La malattia di Huntington si manifesta attraverso un progressivo declino delle capacità cognitive (pensiero, giudizio, memoria), disordini del movimento e disturbi del comportamento. I sintomi della malattia variano molto da persona a persona, anche all’interno della stessa famiglia.
La Lega Italiana Ricerca Huntington è una fondazione senza scopo di lucro, l’unica organizzazione italiana completamente dedicata alla ricerca, all’assistenza e alla conoscenza della malattia di Huntington.
8 mar 2023 · Malattie rare. Malattia di Huntington. La malattia di Huntington (HD) è una patologia rara, di tipo ereditario e degenerativo, che causa movimenti continui e scoordinati, disturbi cognitivi e del comportamento, il cui esordio avviene intorno ai 40-50 anni. La trasmissione della malattia è ereditaria. Attualmente la HD ha una prevalenza di ...
