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La sindrome di Marfan è una patologia autosomica dominante (MIM/OMIM 154700) che colpisce il tessuto connettivo. La sindrome si caratterizza per una anomala produzione della proteina fibrillina1 causata da una mutazione del gene FBN1 situato nel cromosoma 15.
13 mar 2020 · La sindrome di Marfan è una malattia genetica rara causata dall'alterazione del gene per una proteina chiamata fibrillina 1 (FBN1). Colpisce i tessuti connettivi, causando disturbi, più o meno gravi, a cuore e vasi sanguigni, legamenti, scheletro, occhi e polmoni.
La sindrome di Marfan è una rara malattia ereditaria del tessuto connettivo che causa alterazioni oculari, ossee, cardiache, dei vasi sanguigni, polmonari e del sistema nervoso centrale. Questa sindrome è causata da mutazioni del gene che codifica per la proteina detta fibrillina.
La sindrome di Marfan consiste in anomalie del tessuto connettivo che determinano alterazioni oculari, scheletriche e anomalie cardiovascolari (p. es., dilatazione dell'aorta ascendente, che può condurre a dissezione aortica). La diagnosi è clinica.
24 gen 2022 · La sindrome di Marfan è una malattia sistemica che colpisce circa 1 persona ogni 5.000. È determinata da una mutazione genetica con ripercussioni in vari sistemi dell’organismo, da quello cardiovascolare a quello articolare.
La sindrome di Marfan è una malattia genetica potenzialmente letale che causa alterazioni del tessuto connettivo dell'organismo. Conoscere i segni della sindrome di Marfan, avere una diagnosi corretta e ricevere il trattamento necessario può permettere a chi soffre di questa sindrome di condurre una vita lunga e soddisfacente.
La sindrome di Marfan è una malattia grave e alcune complicazioni sono potenzialmente letali. Grazie ai progressi dell'assistenza medica, le persone affette da sindrome di Marfan possono avere una durata di vita normale se la malattia viene diagnosticata e trattata in modo appropriato. Nella maggior parte dei casi, la
