Risultati di ricerca
5 mag 2022 · Malattia rara che causa una degenerazione delle cellule del sistema nervoso centrale. Può essere diagnosticata con un test genetico. CHE COS'È. La malattia (o Corea) di Huntington è una malattia genetica rara che porta a una degenerazione progressiva delle cellule nervose.
4 giu 2019 · La malattia di Huntington, sebbene si presenti comunemente negli adulti, può fare il suo esordio anche in età infantile: in questi casi la patologia può avere delle caratteristiche diverse da quelle che assume nell’adulto e un decorso più aggressivo.
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Sebbene la corea di Huntington fosse stata riconosciuta come un disturbo fin da almeno il Medioevo, la causa è rimasta sconosciuta fino agli ultimi decenni del XX secolo. La condizione, nel corso degli anni, è stata associata a diversi appellativi, in origine chiamata semplicemente "corea" per i tipici movimenti a scatti danzanti, essa è stata poi ...
L'insorgenza tardiva della malattia fa sì che essa solitamente non pregiudichi la riproduzione. La prevalenza in tutto il mondo della malattia di Huntington è di 5-10 casi ogni 100 000 persone, ma essa presenta una forte variazione geografica per via dell'etnia e delle migrazioni. La prevalenza è simile per uomini e donne. Il tasso di incidenza è p...
La malattia di Huntington è una delle malattie da espansione di triplette: esse sono causate dall'allungamento, in misura superiore al normale, di una sezione ripetuta di un gene. Il gene HTT è situato sul braccio corto del cromosoma 4 sul locus4p16.3. L'HTT contiene una sequenza di tre basi di DNA, citosina-adenina-guanina (CAG), ripetuta più volt...
La proteina huntingtina
Tutti gli esseri umani hanno due copie del gene che codifica la proteina huntingtina (HTT); il gene è chiamato anche IT15 (Interesting Transcript 15). Parte di questo gene è costituita da una sezione che varia in lunghezza tra individui e tra una generazione e l'altra. Quando la lunghezza di questa sezione ripetuta raggiunge una certa soglia, produce una forma alterata della proteina, chiamata proteina huntingtina mutata (mHtt, Htt mutante). Le funzioni differenti di questa proteina sono la c...
La proteina CREB-binding
La proteina CREB-binding (CBP), un fattore di trascrizione, risulta essenziale per la funzionalità cellulare, poiché agisce come co-attivatore per un numero significativo di promotori. Inoltre, gli amminoacidi che formano la CBP comprendono una serie di 18 glutammine. Così, le glutammine presenti sulla CBP interagiscono direttamente con l'aumento del numero di glutammine sulla catena HTT, questo comporta che la CBP viene spostata dalla sua tipica posizione vicino al nucleo. Nei cervelli di co...
Complicanze
La maggior parte delle complicanze pericolose per la vita deriva dal coordinamento muscolare e, in misura minore, dai cambiamenti comportamentali indotti dal progressivo declino della funzionalità cognitiva. Il più grande rischio è di sviluppare la polmonite; metà degli affetti da malattia di Huntington muore per questa causa. Con il deterioramento della capacità di sincronizzare i movimenti, si presentano problemi di compensazione polmonare, un aumento del rischio di aspirazione di cibo o be...
Alterazioni cellulari
Vi sono molteplici cambiamenti cellulari attraverso cui la funzione tossica dell'mHTT (huntingtina mutata) può manifestarsi e quindi portare alla malattia di Huntington. Durante la modificazione post traduzionale dell'mHTT, il clivaggio della proteina può lasciare dietro piccoli frammenti costituiti da parte dell'espansione della poliglutamina. La natura polare della glutammina provoca interazioni con altre proteine quando vi è una sovrabbondanza di proteine HTT. Così, le molecola di mHTT for...
Alterazioni macroscopiche
La malattia di Huntington colpisce tutto il cervello, ma alcune aree appaiono più vulnerabili di altre. Gli effetti precoci più importanti si verificano soprattutto in una zona dei nuclei della base, chiamata corpo striato che è composta dal nucleo caudato e dal putamen. Altre zone colpite sono la substantia nigra, le aree 3, 5 e 6 della corteccia cerebrale, l'ippocampo, le cellule di Purkinje nel cervelletto, i nuclei tuberali laterali dell'ipotalamo e parti del talamo. Queste zone sono inte...
Una visita medica, talvolta associata a un esame psichiatrico, può determinare se è incominciata l'insorgenza della malattia. Il verificarsi di eccessivi movimenti accidentali, di qualsiasi parte del corpo, sono spesso la ragione per cui viene intrapresa la consultazione medica. Se questi movimenti appaiono bruschi e con una distribuzione casuale, ...
Non esiste una cura per la malattia di Huntington, ma vi sono trattamenti disponibili per ridurre la gravità di alcuni dei suoi sintomi. Per molti di essi, non vi sono studi clinici completi per confermarne la loro efficacia. Come la malattia progredisce, declina sempre di più la capacità di prendersi cura di sé stessi e diviene necessaria un'assis...
Karen Bellenir (a cura di), Huntington Disease, in Genetic Disorders Sourcebook, 3rd, Detroit, Omnigraphics, 2004, pp. 159–179, ISBN 0-7808-0742-1.Harper P, Huntington's disease: a historical background, in Bates G, Harper P, and Jones L (a cura di), Huntington's Disease – Third Edition, Oxford, Oxford University Press, 2002, pp. 3–24, ISBN 0...Harper P, Huntington's disease: a historical background, in Bates G, Harper P, and Jones L (a cura di), Huntington's Disease – Third Edition, Oxford, Oxford University Press, 2002, pp. 3–24, ISBN 0...Wexler A, Wexler N, The Woman Who Walked Into the Sea. Huntington's and the Making of a Genetic Disease, Yale University Press, 2008, pp. 288, ISBN 978-0-300-10502-5.Wikiquote contiene citazioni sulla malattia di HuntingtonWikimedia Commons contiene immagini o altri file su malattia di Huntington(EN) Malattia di Huntington, su Enciclopedia Britannica, Encyclopædia Britannica, Inc.Huntington Onlus, la rete italiana della malattia di Huntington, su http://www.huntington-onlus.it/Le caratteristiche precoci della forma giovanile di Huntington sono: importanti modificazioni comportamentali, problemi di apprendimento, ridotto rendimento a scuola e problemi di linguaggio. Crisi epilettiche si manifestano solo occasionalmente nella MH ma sono più frequenti nei pazienti giovani.
Il morbo di Huntington può colpire eccezionalmente anche i bambini e gli adolescenti (malattia di Huntington giovanile); in tal caso, raramente i soggetti colpiti riescono ad arrivare alla vita adulta.
La corea di Huntington è una patologia autosomica dominante caratterizzata da corea, sintomi neuropsichiatrici e deterioramento cognitivo progressivo, che inizia generalmente in età adulta. La diagnosi viene effettuata tramite test genetici.
La malattia di Huntington (MH) è una malattia neurodegenerativa ereditaria del sistema nervoso centrale, che colpisce soprattutto i nuclei grigi centrali. Si trasmette con modalità autosomica dominante. Si manifesta negli adulti in età variabile, solitamente intorno ai 30-40 anni, ma esistono anche forme giovanili (circa il 10 %), che ...
