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quelle somatiche, le mutazioni vengono distinte in mutazioni germinali e mutazioni somatiche. Le mutazioni germinali interessano i gameti e quindi sono trasmesse alle generazioni successive. Le mutazioni somatiche, invece, hanno conseguenze limitate al solo individuo che le porta; talvolta esse possono predisporre all’insorgere del cancro.
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Mutazioni e malattie genetiche Le malattie genetiche sono la conseguenza di alterazioni del patrimonio genetico dell’in-dividuo, rappresentato dal DNA dei cromosomi. Tali alterazioni possono interessare singoli geni (mutazioni geniche “puntiformi”: è alterata la
- Mutazioni puntiformi
- Mutazioni Cromosomiche
- Mutazioni genomiche
- Malattie genetiche dovute A Mutazioni
La mutazione puntiforme interessa poche coppie di basi. Se viene alterata anche la sequenza dei geni sono dette mutazioni geniche. Vediamole nel dettaglio. 1. Sostituzione: una coppia di basi è sostituita da un’altra coppia. Comprende due tipi: – Transizione: una coppia di basi purina-pirimidina viene sostituita con un’altra coppia purina-pirimidin...
Le mutazioni cromosomiche (Fig. 2) interessano la struttura o il numero dei cromosomi. Quelle che interessano la struttura sono anche dette aberrazioni cromosomiche, e sono: 1. Delezione:prodotta da rotture di cromosomi, è una mutazione in cui è mancante una porzione di cromosoma; 2. Duplicazione:si ha un raddoppiamento di una porzione del cromosom...
Per mutazioni genomichesi intende il cambiamento dell’intero assetto cromosomico. La cellula somatica umana ad esempio ha un assetto cromosomico diploide, contiene cioè 22 coppie di cromosomi omologhi autosomici e una coppia di cromosomi sessuali. La mutazione genomica può essere: 1. Monoploidia:se un individuo ha un solo assetto cromosomico (è apl...
Mutazioni puntiformi possono causare alterazione di proteine funzionali e causare numerose malattie. Tra le più importanti ci sono la fibrosi cistica, la Corea di Huntington (una malattia neurodegenerativa) e l’emofilia, che causa un difetto nella coagulazione del sangue. L’emofilia ha una trasmissione legata al cromosoma X, quindi l’uomo (XY) ha u...
Le MUTAZIONI possono essere classificate in diversi modi: 1)Origine delle mutazioni: MUTAZIONE SPONTANEA MUTAZIONE INDOTTA 2)Tipo di cellule colpite: MUTAZIONE SOMATICHE MUTAZIONE GERMINALI 3) Effetti biologico delle mutazionisull’individuo: MUTAZIONE LETALE MUTAZIONE SUBLETALE MUTAZIONE NEUTRA MUTAZIONE VANTAGGIOSA
Le conoscenze di base Capitolo 1 La mutazione genica 2 Lucia Migliore Introduzione 2 Mutazioni 2 Mutazioni negli eucarioti: mutazioni somatiche e mutazioni germinali 2 Tipi di mutazioni 3 Mutazioni geniche 3 Effetti fenotipici delle mutazioni 4 Mutazioni silenti e neutre 5 Tipi di mutanti 6 Reversione e soppressione 6 Mutazioni spontanee 7
La variabilità del genoma umano. Chiara Turchi. “Variation is the spice of life” L Kruglyak and DA Nickerson. La variabilità genetica: mutazioni e polimorfismi. Ogni individuo è diverso l’uno dall’altro, e la maggior parte di queste differen-ze ha una base genetica: differenze nel fenotipo sono causate da differenze nel genotipo.
LE MUTAZIONI Possiamo classificare le mutazioni secondo: • il tipo di cellule colpite • la dimensione della regione colpita • gli effetti sulla capacità riproduttiva • l’origine (spontanea o indotta) Per mutazione genetica si intende ogni modifica stabile ed ereditabile nella sequenza nucleotidica del DNA
