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19 dic 2022 · Mutazioni genomiche. Per mutazioni genomiche si intende il cambiamento dell’intero assetto cromosomico. La cellula somatica umana ad esempio ha un assetto cromosomico diploide, contiene cioè 22 coppie di cromosomi omologhi autosomici e una coppia di cromosomi sessuali.
Le mutazioni genomiche sono mutazioni dovute a una variazione del numero di cromosomi; è per tale motivo che le mutazioni genomiche sono anche dette mutazioni cromosomiche numeriche. Una mutazione genomica può interessare una sola coppia (aneuploidia) oppure l'intero assetto cromosomico (euploidia).
Mutazioni genomiche. Con " mutazioni genomiche " alcuni si riferiscono a ciò che è più comunemente detto come mutazione cromosomica numerica. Le variazioni nel numero dei cromosomi ( mutazione cromosomica numerica) possono riguardare uno o più cromosomi interi ( aneuploidie) o interi assetti di cromosomi (monoploidia e poliploidie ).
Mutazioni genomiche. Una variazione del numero dei cromosomi comporta una profonda alterazione dell’infor-mazione genetica, che impedisce spesso lo sviluppo embrionale, causando aborto spontaneo. Quando l’anomalia è compatibile con la vita, si manifestano comunque quadri patologici (sin-dromi) su base malformativa, tipici delle diverse anomalie.
Una mutazione è una modificazione permanente del DNA. Mutazioni che interessano singoli nucleotidi sono dette mutazioni geniche; mutazioni che coinvolgono zone più o meno estese dei cromosomi sono dette mutazioni cromosomiche; mutazioni che alterano il numero dei cromosomi sono dette mutazioni genomiche.
Gli errori che possono interessare il DNA sono chiamati mutazioni. A seconda che riguardino le cellule germinali dell’organismo (quelle che originano i gameti) oppure quelle somatiche, le mutazioni vengono distinte in mutazioni germinali e mutazioni somatiche.
Per mutazione genetica si intende ogni modifica stabile nella sequenza nucleotidica di un genoma o più generalmente di materiale genetico dovuta ad agenti esterni o al caso, ma non alla ricombinazione genetica. Una mutazione modifica quindi il genotipo di un individuo e può eventualmente modificarne il fenotipo a seconda delle sue ...
