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I medici sospettano la sindrome di Bartter o la sindrome di Gitelman in bambini che manifestano i sintomi caratteristici o con livelli anomali di elettroliti nel sangue e nelle urine. Talvolta i livelli anomali di elettroliti vengono riscontrati durante esami di laboratorio effettuati per altri motivi.
- Pediatria
Punti chiave. La sindrome di Bartter e la sindrome di...
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La sindrome di Gitelman è una malattia genetica, ad ereditarietà autosomica recessiva, che colpisce i tubuli distali dei nefroni. Questa malattia è caratterizzata da un'eccessiva concentrazione di sodio nel lume del tubulo distale; esso, interscambiandosi con il potassio, dà luogo a un'alcalosi metabolica determinata da ...
La sindrome di Gitelman (GS) è una malattia rara caratterizzata da alcalosi metabolica ipokaliemica, marcata ipomagnesemia e livelli bassi di calcio nelle urine. ORPHA:358. Livello di Classificazione: Malattia. Prevalenza: 1-9 / 100 000. Trasmissione: Autosomica recessiva. Età di esordio: Infanzia. ICD-10: N15.8. ICD-11: 5C64.41. OMIM: 263800.
Che cos'è e come si manifesta la sindrome di Gitelman? La sindrome di Gitelman è una malattia genetica dovuta a un difettoso riassorbimento dei sali (sodio, potassio e cloro) a livello renale, in particolare nella regione nota come tubulo contorto distale, che permette di espellere il sale in eccesso. È caratterizzata da alterazioni della ...
15 feb 2023 · La sindrome di Gitelman, nota anche come ipokaliemia-ipomagnesemia familiare, è una rara malattia genetica in cui un difetto della funzione renale nel riassorbimento di sali minerali (tra cui potassio, magnesio e calcio) determina. un’alterazione della concentrazione di elettroliti nel sangue.
A rare syndrome characterized by hypokalemic metabolic alkalosis in combination with significant hypomagnesemia and low urinary calcium excretion. ORPHA:358. Classification level: Disorder. Prevalence: 1-9 / 100 000. Inheritance: Autosomal recessive. Age of onset: Childhood. ICD-10: N15.8. ICD-11: 5C64.41. OMIM: 263800. UMLS: C0268450.
