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Come viene diagnosticata la sindrome di Marfan? Una diagnosi di sindrome di Marfan può essere spesso formulata dopo esami di varie parti del corpo da parte di medici esperti di disturbi del tessuto connettivo. La valutazione comprende:
La sindrome di Marfan è una rara malattia ereditaria del tessuto connettivo che causa alterazioni oculari, ossee, cardiache, dei vasi sanguigni, polmonari e del sistema nervoso centrale. Questa sindrome è causata da mutazioni del gene che codifica per la proteina detta fibrillina.
13 mar 2020 · Nella maggior parte dei casi, l'accertamento (diagnosi) della sindrome di Marfan si basa su un esame fisico approfondito e su una valutazione dettagliata dello stato di salute nel tempo della persona e della sua famiglia.
- Che Cosa è La Sindrome Di Marfan?
- Sintomi: Sono Vari E dipendono Dagli Organi colpiti Dalla Sindrome.
- Come Si effettua La Diagnosi: Storia Familiare Ed Indicatori Del morbo.
- Trattamento Della Sindrome Di Marfan: Farmaci Ed Interventi Correttivi.
- Complicanze E Rischi Della malattia.
La sindrome di Marfan o MS (acronimo della terminologia anglosassone Marfane Sindrome) è l’insieme dei sintomi e segni che configurano il quadro clinico di una grave malattia genetica ereditaria che interessa il tessuto connettivo. Più precisamente la sindrome di Marfan è la conseguenza della mutazione del gene FBN1, posizionato sul cromosoma 15, c...
Dato il gran numero di organi che possono essere interessati dalla patologia la sintomatologia può essere molto corposa (possono essere presenti più di 30 differenti sintomi e segni). Inoltre essa è estremamente variabile passando da un soggetto ad un altroanche se costoro sono membri di una medesima famiglia. In alcuni individui è talmente lieve d...
Anche se esistono più di 200 diverse mutazioni del gene FBN1 le indagini molecolari consentono di individuare in oltre il 95% dei casi il difetto genetico. Ma dette analisi possono essere lunghe e comunque costoseper cui si tenta sempre di effettuare una diagnosi basata sulla clinica. Dato il gran numero di sintomi e la sovrapposizine di questi con...
Non esiste nessuna cura definitiva della malattia per cui il trattamento è teso ad impedire e tenere sotto controllo le possibili complicanze. Farmaci. Servono essenzialmente a mantenere sotto controllo la pressione sanguignaa prevenire un eccessivo ingrandimento della aorta onde prevenirne la resezione. Negli ultimi anni sono state utilizzate tera...
Poichè gli organi che possono essere interessati dalla sintomatologia della malattia sono numerosi altrettanto numerose possono risultare le complicanze. Più dettagliatamente: 1. Aneurismae possibile dissezione dell’aorta sia quella ascendente che quella addominale. La dissezione aortica è particolarmente temibile in gravidanza. In questa condizion...
La sindrome di Marfan consiste in anomalie del tessuto connettivo che determinano alterazioni oculari, scheletriche e anomalie cardiovascolari (p. es., dilatazione dell'aorta ascendente, che può condurre a dissezione aortica). La diagnosi è clinica.
La diagnosi della sindrome di Marfan è principalmente clinica, poi confermata da un test genetico. Si inizia con una visita, una valutazione della struttura della persona con ecocardiografia, ecografia vascolare, valutazioni ortopediche e oculistiche.
La diagnosi differenziale si pone con la sindrome MASS, la sindrome di Shprintzen-Goldberg, il prolasso della valvola mitrale, la sindrome di Ehlers-Danlos e altre malattie che si associano all'aneurisma dell'aorta, come la sindrome di Loeys-Dietz (si vedano questi termini).
