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More information is available here on the BRCA Exchange blog. Data Releases. Release ... ExAC, ENIGMA, LOVD, ExUV, 1000 Genomes, ENIGMA BRCA12 Functional Assays ...
geni BRCA 1 e 2 e la conseguente letalità sintetica viene ottenuta con l’utilizzo di inibitori di PARP (poli ADP-ribosio polimerasi). La prevalenza delle mutazioni germline del BRCA è stata per lungo tempo considerata attor-no al 10-15%, anche se lavori recenti suggeriscono che tale percentuale sia sottostimata specialmente
These ENIGMA criteria provide a baseline for standardized clinical classification of BRCA1/2 gene sequence variation that may be linked to patient and family management in the genetic counseling arena according to published guidelines. Rules for Variant Classification: Rules describing the 5 class system for classification of BRCA1/2 gene variants were initially devised and documented by ...
発端者あるいは家系の中で初めて検査を受ける人を対象としたBRCA 遺伝学的検査において，BRCA の原因となる遺伝子変異およびVUS がともに検出されなかった場合，変異陰性，または，Benign と診断される。. この診断は「遺伝性でない」ことを意味するもので ...
8 giu 2021 · 乳腺癌易感基因（breast cancer susceptibility gene，BRCA）包括BRCA1和BRCA2，是重要的抑癌基因，其编码产物参与DNA损伤同源性重组修复。 BRCA1/2基因检测在卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌等相关肿瘤的遗传风险评估、治疗选择、预后判断等方面具有重要意义。
21 giu 2022 · Hart et al. implemented an in silico model BRCA-ML for understanding the functional impact of missense variants in BRCA1 ... Predicting the clinical significance of BRCA1/2 variants using ENIGMA data.
