Risultati di ricerca
17 mag 2024 · Le buone pratiche e le linee guida del melanoma indicano chiaramente la necessità di effettuare screening della popolazione a rischio. Tuttavia ampie fasce di soggetti non vengono reclutati, a torto, pur avendo le mutazioni del gene MC1R, perché soggetti dalla pelle scura che viene considerata una protezione dal rischio di melanoma.
18 mag 2024 · I risultati dello studio pubblicato sulla rivista BMC Cancer (leggi abstract) indicano che sono stati rilevati 61 casi di mutazione rispetto ai 321 campioni totali, 17 nell’esone 21 (27.9%) e 44 nell’esone 19 (72.1%), questi ultimi corrispondenti a 32 mutazioni classiche (72.7% dei 44 casi) e a 12 ‘non comuni’ (27.3%).
17 mag 2024 · Il test (esame) analizza nel dettaglio la sequenza di molecole dei geni BRCA1 e BRCA2 per cercare alterazioni (mutazioni) associate ad una condizione ereditaria di tumore al seno o alle ovaie. Solo il 5-10% del totale dei tumori al seno si sviluppa a causa di una mutazione ereditaria a carico dei geni BRCA1 e 2.
22 mag 2024 · Lo stato di portatore o di mutazioni non complete possono causare una serie di disturbi diversi dalla condizione conclamata, tra i quali l’infertilità. I test che si effettuano ricercano generalmete circa 30 mutazioni scelte fra le più frequenti nell’area geografica di origine del paziente.
9 mag 2024 · Secondo uno studio, esiste un legame critico tra le mutazioni residue della ITD del gene FLT3 nei risultati di remissione e post-trapianto nella LMA Comunicato stampa Responsabilità editoriale di ...
2 mag 2024 · La missione di Mutagens è di supportare l’attività di ricerca nell’ambito delle sindromi ereditarie, attraverso l’informazione e la divulgazione.
