Risultati di ricerca
6 giorni fa · Lo stato di portatore o di mutazioni non complete possono causare una serie di disturbi diversi dalla condizione conclamata, tra i quali l’infertilità. I test che si effettuano ricercano generalmete circa 30 mutazioni scelte fra le più frequenti nell’area geografica di origine del paziente.
19 mag 2024 · Durante i 22.5 mesi di follow-up (mediana) successivi al sequenziamento, le mutazioni risultavano predittive di una più breve sopravvivenza libera da progressione. Mediante ‘ROC analysis’ si è stabilito che un aumento di 2.6 volte dei livelli di BCR-ABL RNA costituiva il cut-off ottimale per la previsione della comparsa di una mutazione, con sensibilità del 77%.
2 mag 2024 · La missione di Mutagens è di supportare l’attività di ricerca nell’ambito delle sindromi ereditarie, attraverso l’informazione e la divulgazione.
3 giorni fa · Le mutazioni. Il biancomangiare — già noto per essere un «modo di cucinare» più che una vera e propria preparazione — nella Roma cinquecentesca venne annotato in un menu papale come una ...
15 mag 2024 · CHE COS'È. La sindrome dell'X Fragile, anche conosciuta come sindrome di Martin-Bell, è una rara condizione genetica ereditaria, caratterizzata da ritardo globale dello sviluppo (ritardo neuropsicomotorio), disabilità intellettiva più o meno grave, disturbi dell'apprendimento e della capacità di relazionarsi con gli altri.
30 apr 2024 · Scoperta una nuova forma ereditaria di tumore del seno, che viene causata da mutazioni su un gene, CDH1, già noto per essere legato al tumore gastrico. (ANSA)
1 giorno fa · Le mutazioni possono anche essere causate da nemici ambientali. Tabacco, luce ultravioletta e altre sostanze chimiche sono tutti potenziali nemici del DNA. Un modo in cui questi pericoli attaccano i nostri geni è molto subdolo: hanno la capacità di danneggiare le sostanze chimiche che costituiscono il DNA.
