Risultati di ricerca
17 mag 2024 · difficoltà nella respirazione. disturbi del linguaggio (disartria) difficoltà a deglutire (disfagia) alterazioni della frequenza cardiaca. aritmie cardiache. alterazioni della pressione sanguigna. alterazioni della temperatura del corpo. L’esordio della sindrome è generalmente rapido; i disturbi (sintomi) raggiungono una fase stazionaria ...
9 mag 2024 · La NPA, infatti, comporta una grave compromissione cerebrale che conduce a morte precoce, di solito intorno ai 2-4 anni di età. Sintomi addizionali includono epatosplenomegalia, debolezza e linfonodi ingrossati. La malattia di Niemann-Pick di tipo B (NPB) compare in età pre-adolescenziale, con sintomi che comprendono atassia e neuropatia ...
15 mag 2024 · Emozione e Movimento: dalla fusione di queste due parole nasce il progetto [E]Motion. Un’impresa tanto sportiva quanto umana avente per protagonisti Alessandro Mennella, atleta ipovedente affetto dalla forma più grave della Sindrome di Usher, una malattia rara che gli ha provocato una sordità profonda alla nascita e che lo ha portato progressivamente ad uno stadio […]
16 mag 2024 · Rebecca Alexander, sorella di Peter Alexander, vuole sensibilizzare l’opinione pubblica sulla sindrome di Usher. Si può dire che Rebecca Alexander ha lavorato per sensibilizzare e portare progressi nella comunità dei disabili praticamente per tutta la sua vita. Quando aveva solo 12 anni le fu diagnosticata la sindrome di Usher.
13 mag 2024 · La sindrome di Capgras, delirio di Capgras o delirio del sosia, è una malattia psichiatrica rara che prende il nome da Joseph Capgras, medico francese che la descrisse per la prima volta nel 1923. Chi ne è affetto vive nella convinzione distorta e persistente che una o più persone della sua cerchia di conoscenti, familiari o amici siano state sostituite da sosia o impostori.
15 mag 2024 · CHE COS'È. La sindrome dell'X Fragile, anche conosciuta come sindrome di Martin-Bell, è una rara condizione genetica ereditaria, caratterizzata da ritardo globale dello sviluppo (ritardo neuropsicomotorio), disabilità intellettiva più o meno grave, disturbi dell'apprendimento e della capacità di relazionarsi con gli altri.
3 mag 2024 · Titolo: Progettazione di uno studio clinico di fase 1/2 che utilizza una strategia a doppio vettore per il trattamento della sindrome di Usher correlata a MYOA7 (USH1B) Titolo della Sessione: Sessione 2 – Terapia Genica Pre-clinica Gioro/Ora: 3 maggio 2024 dalle 9:35 alle 9.50 PDT. Informazioni su AAVantgarde Bio
