Risultati di ricerca
24 giu 2024 · Epilessia, un'alterazione genetica la causa di forme pediatriche. Studio Mnesys, aiuterà a trovare le cure più efficaci. ROMA , 24 giugno 2024, 12:40. Redazione ANSA.
1 giorno fa · Diverse possono essere le cause delle neuropatie. Esiste un gruppo di patologie legate ad una alterazione genetica, quindi da considerarsi ereditarie, come nel caso della malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) o della neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da pressione (HNPP).
2 giorni fa · L'alterazione genica del cromosoma Y, una microdelezione appunto, è la principale causa di oligo e azoospermie. Circa l’8% delle infertilità maschili sono causate da tale alterazione. Esistono vari tipi di microdelezione ognuna delle quali correla con un quadro clinico più o meno grave.
24 giu 2024 · All'origine di alcune forme di epilessia a insorgenza pediatrica ci sono variazioni in un gene denominato KCNA3, che è responsabile della produzione di alcune proteine coinvolte nell'eccitabilità dei neuroni (i canali del potassio KCNA3). È quanto ha scoperto una ricerca internazionale coordinata da Johannes Lemke, University of Leipzig Medical Center, in Germania e da Maurizio Taglialatela ...
7 lug 2024 · Il cariotipo molecolare è una tecnica genetica ad altissima risoluzione che permette di identificare alterazioni genetiche di piccole dimensione e di screenare le principali patologie correlate con ritardi di crecita e deficit di apprendimento.
19 giu 2024 · Per malformazione congenita si intende qualsiasi alterazione che prenda forma durante lo sviluppo di un bambino, mentre si trova ancora nel grembo della mamma; la maggior parte dei problemi si verificano durante i primi tre mesi di gravidanza e le statistiche parlano di circa un caso ogni 33 bambini, se si calcolano tutti i difetti congeniti a ...
24 giu 2024 · All'origine di alcune forme di epilessia a insorgenza pediatrica ci sono variazioni in un gene denominato KCNA3, che è responsabile della produzione di alcune proteine coinvolte nell'eccitabilità dei neuroni (i canali del potassio KCNA3).
