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La corea di Huntington è una patologia autosomica dominante caratterizzata da corea, sintomi neuropsichiatrici e deterioramento cognitivo progressivo, che inizia generalmente in età adulta. La diagnosi viene effettuata tramite test genetici.
- Anamnesi Ed Esame Obiettivo
- Risonanza Magnetica Dell’Encefalo
- Test Genetico Per La Malattia Di Huntington
La diagnosi del morbo di Huntington si basa principalmente su risposte a questionari, esame fisico generale, rapporto sulla storia medica della famiglia ed analisi di tipo neurologico e psichiatrico. Il medico neurologo per poter procedere con la diagnosi farà delle domande e dei semplici test, come ad esempio la valutazione dei riflessi, della for...
Il medico potrà inoltre richiedere un esame specifico per valutare la struttura e la funzionalità del cervello. A tale scopo saranno utili test come il Brain Imaging. Questo test è in grado di rivelare cambiamenti strutturali in aree particolari del cervello colpito da malattia di Huntington, anche se questi cambiamenti non sono evidenti nelle fasi...
Se i sintomi suggeriscono che vi è una buona probabilità che si tratti di malattia di Huntington, può essere richiesto il test genetico per il gene difettoso. Questo test confermerà la diagnosi e può rivelarsi un alleato prezioso nel caso in cui non vi sia una storia familiare di malattia di Huntington o se a nessun altro membro della famiglia è st...
9 lug 2021 · La Corea di Huntington è una malattia genetica rara che colpisce tra le 5 e le 10 persone ogni 100.000 individui ed ha un tasso di incidenza maggiore nell'Europa occidentale. E' una patologia che inteerssa il sistema nervoso centrale e che è caratterizzata da movimenti involontari.
Circa il 99% delle diagnosi di malattia di Huntington che si basano sui sintomi tipici e su una storia familiare di malattia, vengono poi confermati da test genetici per evidenziare la ripetizione della sequenza trinucleotidica.
COME SI DIAGNOSTICA LA MALATTIA DI HUNTINGTON? Trattandosi di una patologia ereditaria, l’unico modo per effettuare la diagnosi consiste in un test genetico. In un individuo anche privo di sintomi si può effettuare l’indagine genetica di ricerca del gene mutato su un semplice prelievo di sangue.
La diagnosi della Corea di Huntington si basa principalmente sull'osservazione dei sintomi caratteristici della malattia, come i movimenti involontari coreici, i disturbi psichiatrici e la perdita delle funzioni cognitive, associata a una storia familiare positiva per la malattia.
La malattia di Huntington è una malattia ereditaria che inizia con spasmi o scatti occasionali involontari e in seguito progredisce a movimenti involontari più pronunciati (corea e atetosi), deterioramento mentale e decesso.
