Risultati di ricerca
29 mar 2023 · Mercoledì, 29 Marzo 2023. Ieri, 28 Marzo 2023, Prilenia ha annunciato che l'ultimo partecipante ha completato l'ultima visita in doppio cieco in PROOF-HD, studio internazionale di fase 3 per il trattamento della malattia di Huntington.
20 ott 2021 · La Food and Drug Administration (FDA, l'autorità regolatoria americana) ha appena concesso la designazione di farmaco orfano a SOM3355, un farmaco sperimentale per il trattamento della còrea (movimenti a scatti involontari) in pazienti con malattia di Huntington.
- Corea Di Huntington: Che Cos'è La Malattia Di Huntington?
- Quali Sono I Sintomi Della Corea Di Huntington?
- Quale è La Causa Della Malattia Di Huntington?
- La Malattia Di Huntington è Ereditaria?
- Corea Di Huntington: Diagnosi Della Malattia Di Huntington
- Come Curare La Malattia Di Huntington: Scopriamo Le Cure Palliative
- Quali Medici Specialisti Sono coinvolti Nella Cura Di Questa patologia?
- Esistono Associazioni Che supportano I pazienti Affetti Da Huntington?
La malattia o Corea di Huntington è una malattia neurodegenerativa, ereditaria e progressiva che compare normalmente attorno alla mezza età. Il termine "core"a deriva dal greco e significa “danza”: chi soffre di questa patologia, infatti, è preda di movimenti coreici, cioè accidentali, rapidi, aritmici e non controllabili. Tali scatti involontari i...
Nella sua forma classica, i sintomi della malattia si manifestano in età adulta, intorno ai 40-50 anni, ma esistono anche forme più gravi con insorgenza intorno ai 20 anni. La malattia di Huntington colpisce il sistema nervoso centrale, attaccando la coordinazione muscolare e determinando un declino cognitivo, fino a provocare nel paziente problemi...
La causa della malattia di Huntington è una mutazione nel gene HTT, che da origine alla proteina huntingtina, mutazione che produce una ripetizione anomala di una specifica sequenza di DNA. Questo errore fa sì che la proteina assuma una forma sbagliata, diventando appiccicosa. Tante huntingtine, appiccicandosi, formano dei grovigli che danneggiano...
La malattia di Huntington è causata da un gene localizzato su un cromosoma autosomico, e cioè presente in entrambi i sessi. Per questo motivo colpisce in egual misura gli uomini e le donne. È una malattia di tipo dominante: quindi, basta una sola copia del gene mutato, derivante da uno dei due genitori, per ereditare la malattia. In parole semplici...
Quando nel 1993 è stato identificato il gene HTT, che se mutato causa la malattia di Huntington, la diagnosi iniziò ad essere fatta tramite un test genetico predittivo, capace di individuare la presenza della mutazione nel gene HTT nelle persone affette già prima dell’insorgenza dei sintomi. Questa scoperta offre la possibilità ad una persona a ris...
Oggi si utilizzano farmaci palliativiche riescono ad attenuare i sintomi, senza però curare la causa della patologia, come ad esempio: 1. farmaci antagonisti della dopamina: questi, bloccando l’azione del neurotrasmettitore, sono capaci di alleviare i movimenti coreici. Il loro utilizzo, però, è comunque limitato a causa degli effetti collaterali; ...
Per decidere come curare al meglio una persona che soffre di Corea di Huntingtonè necessario un team multidisciplinare composto da: 1. neurologo 2. psichiatra 3. psicoterapeuta 4. logopedista 5. fisioterapista.
“HUNTINGTON Onlus – La rete italiana della malattia di Huntington” nasce allo scopo di informare non solo i familiari, ma anche gli operatori della cura e dell’assistenza circa la natura della malattia e i diritti del malato, per migliorare la qualità di vita dei malati e alle loro famiglie. È un’associazione che si occupa di offrire una risposta a...
7 dic 2021 · Le 6 terapie sperimentali. Tra le terapie sperimentali contro la patologia rara , è in fase di studio la pridopidina, una molecola in via di sperimentazione anche in Italia, sotto la guida di Ferdinando Squitieri, principal investigator di tutti gli studi clinici sull'Huntington svolti in Italia e tra i maggiori esperti mondiali.
5 nov 2023 · Altri due inibitori di VMAT2, tetrabenazina e deutetrabenazina, sono stati approvati per il trattamento della corea correlata alla malattia di Huntington. Sono anche approvati per il trattamento della discinesia tardiva.
4 ott 2022 · La molecola SOM3355, già in commercio da anni come farmaco antipertensivo in Giappone, Sud Corea e Cina, viene sperimentata su pazienti con malattia di Huntington per il trattamento del sintomo 'còrea'.
2 lug 2022 · Lo studio europeo di fase Ib/II in aperto su AMT-130 arruolerà 15 pazienti con malattia di Huntington manifesta precoce in due coorti di dosi. La coorte a basso dosaggio di sei pazienti ha completato l'arruolamento nel marzo 2022.
