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La neurofibromatosi di tipo 1 o malattia di von Recklinghausen è una malattia genetica autosomica dominante. È un complesso disordine multi-sistemico causato dalla mutazione di un gene sul cromosoma 17 q11.2 che è responsabile della produzione di una proteina chiamata neurofibromina 1 che è necessaria per la normale funzione in ...
Neurofibromatosis type I ( NF-1 ), or von Recklinghausen syndrome, is a complex multi-system human disorder caused by the mutation of neurofibromin 1 (NF-1), a gene on chromosome 17 that is responsible for production of a protein (neurofibromin) which is needed for normal function in many human cell types. NF-1 causes tumors along ...
La Neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) o malattia di Von Recklinghausen è una malattia genetica a trasmissione autosomica dominante con prevalente interessamento neurocutaneo, possibili complicanze oculistiche, ortopediche, neurologiche, oncologiche e internistiche.
Neurofibromatosi tipo 1 (Malattia di von Recklinghausen) Malattia rara. È causata dalla mutazione del gene che codifica la neurofibrina. Determina un aumento del rischio di sviluppare alcuni tumori. CHE COS'È. La neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) è una malattia genetica che coinvolge più organi e apparati ed è caratterizzata dalla ...
8 feb 2014 · La malattia di von Recklinghausen ( neurofibromatosi 1) è una malattia genetica caratterizzata dalla crescita dei tumori sui nervi. La malattia può colpire anche la pelle e causare deformità ossea. Ci sono tre forme di neurofibromatosi 1: – neurofibromatosi di tipo 1 (NF1), – neurofibromatosi tipo 2 (NF2),
13 ago 2023 · Neurofibromatosis type 1 (NF-1) or Von Recklinghausen disease is one of the inheritable neurocutaneous disorders that also harbinger the risk for bone abnormalities, vasculopathy, and cognitive impairment.[1] It is an autosomal dominant disorder.[2]
Von Recklinghausen disease. Prevalence: 1-5 / 10 000. Inheritance: Autosomal dominant. Age of onset: Infancy, Neonatal. ICD-10: Q85.0. ICD-11: LD2D.10. OMIM: 162200 162210 613675. UMLS: C0027831. MeSH: D009456. GARD: 7866. MedDRA: 10029270. Summary. Epidemiology. Prevalence is reported to be 1/3,000 live births.
