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  1. www.telethon.it › malattie-studiate › sindrome-di-marfanSindrome di Marfan - Telethon

    La sindrome di Marfan è una malattia genetica che colpisce il tessuto connettivo, cioè il tessuto che costituisce l’impalcatura dell’organismo, fornendo sostegno ed elasticità. La sindrome comporta manifestazioni principali a carico di:- apparato scheletrico, per cui sono tipici statura molto alta, aspetto “dinoccolato”, arti in ...

  2. 13 mar 2020 · Sindrome di Marfan. La sindrome di Marfan è una malattia genetica rara causata dall'alterazione del gene per una proteina chiamata fibrillina 1 (FBN1). Colpisce i tessuti connettivi, causando disturbi, più o meno gravi, a cuore e vasi sanguigni, legamenti, scheletro, occhi e polmoni.

  3. La sindrome di Marfan è una malattia che colpisce il tessuto connettivo, lo scopo principale del tessuto connettivo è quello di tenere insieme il corpo e fornire un quadro di crescita e di sviluppo.

  4. 3 gen 2020 · La sindrome di Marfan è una patologia autosomica dominante (quindi, è una malattia genetica) che interessa il tessuto connettivo e colpisce soprattutto il sistema cardiovascolare, l'apparato muscoloscheletrico, gli occhi e i polmoni. Tuttavia, dal momento che il tessuto connettivo è ubiquitario nel nostro organismo, la sindrome di Marfan ...

  5. La sindrome di Marfan è una malattia genetica rara che colpisce il tessuto connettivo e può causare problemi a cuore, vasi sanguigni, scheletro, occhi, polmoni e sistema nervoso. La sindrome di Marfan è causata da una mutazione nel gene FBN1, che codifica per la proteina fibrillina-1, una componente essenziale del tessuto connettivo elastico.