Risultati di ricerca
La neurofibromatosi di tipo 1 o malattia di von Recklinghausen è una malattia genetica autosomica dominante. È un complesso disordine multi-sistemico causato dalla mutazione di un gene sul cromosoma 17 q11.2 che è responsabile della produzione di una proteina chiamata neurofibromina 1 che è necessaria per la normale funzione in ...
Neurofibromatosis type I ( NF-1 ), or von Recklinghausen syndrome, is a complex multi-system human disorder caused by the mutation of neurofibromin 1 (NF-1), a gene on chromosome 17 that is responsible for production of a protein (neurofibromin) which is needed for normal function in many human cell types. NF-1 causes tumors along ...
Neurofibromatosi tipo 1 (Malattia di von Recklinghausen) Malattia rara. È causata dalla mutazione del gene che codifica la neurofibrina. Determina un aumento del rischio di sviluppare alcuni tumori. CHE COS'È. La neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) è una malattia genetica che coinvolge più organi e apparati ed è caratterizzata dalla ...
13 ago 2023 · Neurofibromatosis type 1 (NF-1) or Von Recklinghausen disease is one of the inheritable neurocutaneous disorders that also harbinger the risk for bone abnormalities, vasculopathy, and cognitive impairment. It is an autosomal dominant disorder.
1 giu 2024 · Neurofibromatosis type 1 (NF1) is a genetic condition that causes changes in skin pigment and tumors on nerve tissue. Skin changes include flat, light brown spots and freckles in the armpits and groin. Tumors can grow anywhere in the nervous system, including the brain, spinal cord and nerves. NF1 is rare. About 1 in 2,500 is affected by NF1.
31 mar 2017 · Von Recklinghausen’s disease (VRD) is a genetic disorder characterized by the growth of tumors on the nerves. The disease can also affect the skin and cause bone deformities.
13 mag 2024 · Neurofibromatosis type 1 (NF1), previously known as von Recklinghausen disease, is the most common type. The hallmarks of NF1 are the multiple café-au-lait macules and associated cutaneous neurofibromas.
