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25 feb 2020 · Quali sono le malattie genetiche? Che caratteristiche hanno e come si trasmettono? Proviamo a fare un elenco di queste patologie causate da mutazioni del DNA che spesso interferiscono con la nostra vita, scoprendo anche come la ricerca sia impegnata ogni giorno per velocizzare la diagnosi e migliorare i trattamenti!
Le mutazioni sono alterazioni della sequenza del DNA. A seconda del tipo di cellula in cui si verificano, le mutazioni sono dette germinali o somatiche. Solo le mutazioni presenti nella linea germinale possono essere trasmesse per via ereditaria.
Panoramica sulle anomalie cromosomiche e genetiche - Informazioni su cause, sintomi, diagnosi e trattamento disponibili su Manuali MSD, versione per i pazienti.
19 dic 2022 · Si definisce come mutazione genetica un’alterazione ereditabile del genoma, che può interessare sia la sequenza di basi del DNA (mutazioni geniche e puntiformi), sia intere porzioni cromosomiche (mutazioni cromosomiche), sia l’intero assetto cromosomico di una cellula (mutazioni genomiche).
- July 14, 1989
Le mutazioni genetiche sono cambiamenti nelle sequenze di nucleotidi che compongono il DNA (acido desossiribonucleico). I nucleotidi sono piccole unità ripetute composte da una base azotata (adenina, timina, citosina, guanina abbreviate in A ,T, C, G), da uno zucchero e da un gruppo fosfato. Le mutazioni possono consistere nel cambiamento di ...
Le alterazioni genomiche sono mutazioni che causano il cambiamento dell'intero numero di cromosomi, formando individui poliploidi (3n, 4n...). Le cause sono diverse: fecondazione con più spermatozoi contemporaneamente, lo zigote non si divide correttamente, funzionamento non corretto del fuso mitotico.
Variazioni del DNA possono avvenire spontaneamente o in risposta a lesioni cellulari (p. es., radiazioni, farmaci mutageni, virus). Alcune variazioni sono riparate dai meccanismi di correzione di errori del DNA della cellula. Altre variazioni non vengono riparate e possono essere trasmesse successivamente alle cellule replicate; in tali casi ...
