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Le mutazioni cromosomiche sono dei cambiamenti o errori che coinvolgono l’intero cromosoma o sue parti. Esse possono avvenire durante i processi di divisione cellulare ed essere trasmesse, di...
Che cosa sono le mutazioni cromosomiche? La mutazione cromosomica è il cambiamento di struttura di un intero cromosoma; poiché i geni sono disposti linearmente lungo il cromosoma, una mutazione di questo tipo può anche essere definita come cambiamento della disposizione dei geni.
- Mutazioni puntiformi
- Mutazioni Cromosomiche
- Mutazioni genomiche
- Malattie genetiche dovute A Mutazioni
La mutazione puntiforme interessa poche coppie di basi. Se viene alterata anche la sequenza dei geni sono dette mutazioni geniche. Vediamole nel dettaglio. 1. Sostituzione: una coppia di basi è sostituita da un’altra coppia. Comprende due tipi: – Transizione: una coppia di basi purina-pirimidina viene sostituita con un’altra coppia purina-pirimidin...
Le mutazioni cromosomiche (Fig. 2) interessano la struttura o il numero dei cromosomi. Quelle che interessano la struttura sono anche dette aberrazioni cromosomiche, e sono: 1. Delezione:prodotta da rotture di cromosomi, è una mutazione in cui è mancante una porzione di cromosoma; 2. Duplicazione:si ha un raddoppiamento di una porzione del cromosom...
Per mutazioni genomichesi intende il cambiamento dell’intero assetto cromosomico. La cellula somatica umana ad esempio ha un assetto cromosomico diploide, contiene cioè 22 coppie di cromosomi omologhi autosomici e una coppia di cromosomi sessuali. La mutazione genomica può essere: 1. Monoploidia:se un individuo ha un solo assetto cromosomico (è apl...
Mutazioni puntiformi possono causare alterazione di proteine funzionali e causare numerose malattie. Tra le più importanti ci sono la fibrosi cistica, la Corea di Huntington (una malattia neurodegenerativa) e l’emofilia, che causa un difetto nella coagulazione del sangue. L’emofilia ha una trasmissione legata al cromosoma X, quindi l’uomo (XY) ha u...
- July 14, 1989
Si parla di mutazioni cromosomiche o anomalie cromosomiche quando è la struttura di uno o più cromosomi ad essere alterata. Le mutazioni cromosomiche possono essere di sei tipi: delezioni o duplicazioni, inversioni, traslocazioni, conversioni geniche, trasposizioni e cromosomi ad anello.
8 mag 2024 · Le mutazioni cromosomiche sono alterazioni nella struttura o nel numero dei cromosomi, le strutture cellulari che contengono il materiale genetico. Queste mutazioni possono influenzare la salute e lo sviluppo di un individuo in modi diversi, a seconda della loro natura e del loro impatto sui geni.
- October 23, 1989
Le mutazioni sono alterazioni o variazioni permanenti della sequenza di DNA considerata normale. Possono interessare singoli nucleotidi (le unità che compongono la sequenza di DNA), una parte di un cromosoma (che potrà essere deleta, duplicata, spostata, eccetera), oppure possono modificare il numero dei cromosomi stessi (in tal caso si parla ...
Alcune sostanze o agenti presenti nell’ambiente sono in grado di danneggiare e provocare varianti nei geni. Tali sostanze sono dette mutagene. I mutageni, come le radiazioni, la luce ultravioletta e alcuni farmaci e sostanze chimiche, possono causare alcuni tumori e difetti congeniti.
