Risultati di ricerca
La sindrome di Gilbert è un disordine ereditario del metabolismo della bilirubina, un pigmento giallo-arancione derivato dal catabolismo dei globuli rossi invecchiati o danneggiati. Questa condizione, descritta per la prima volta da Gilbert e Lereboullet nel 1901, è piuttosto diffusa.
- Eziologia
- Manifestazioni Cliniche
- Diagnosi
- Trattamento
Nella sindrome di Gilbert l'iperbilirubinemia è causata da una ridotta attività della glucuronosiltransferasi (UGT), fondamentale per la coniugazione della bilirubina, che diviene così idrosolubile rendendo possibile l'escrezione biliare. Nei pazienti affetti da sindrome di Gilbert la bilirubina non viene adeguatamente escreta e la sua concentrazio...
Un terzo dei pazienti affetti dalla sindrome è completamente asintomatico, mentre i rimanenti due terzi accusano disturbi aspecifici quali dolori addominali, affaticabilità, cefalee e malessere. Nel periodo manifestante della sindrome, possono verificarsi momenti di depressione o semplice debolezza.
In genere si può parlare di sindrome di Gilbert quando si è in presenza di un aumento sostanziale della "bilirubina indiretta" (valori normali inferiori a 1 mg/100 ml) e di un lieve o inesistente aumento della "bilirubina diretta" (valori normali inferiori a 0,5 mg/100 ml). Gli esami si effettuano a digiuno. Importante è la diagnosi differenziale i...
Non esiste alcun tipo di terapia in quanto si tratta di un'alterazione benigna che solo in basse percentuali può influire sulla vita dei soggetti. Nonostante questo è da segnalare che la somministrazione di barbiturici può attenuare la sintomatologia itterica, aumentando l'attività dell'UDP glucoronil transferasi. Tuttavia, la sindrome di Gilbert r...
20 ott 2020 · La sindrome di Gilbert, dal nome del gastroenterologo che per primo la descrisse, è una malattia benigna del fegato, ereditaria, diffusa in Europa e Stati Uniti. La causa di questa patologia è un difetto nel gene che codifica per un enzima, UDP glucoronil transferasi situato nelle cellule epatiche che facilita lo smaltimento della ...
La sindrome di Gilbert è una patologia che comporta disfunzioni a livello del processo metabolico della bilirubina, ossia un pigmento di colore giallo-arancione, prodotto della scomposizione dei globuli rossi danneggiati o invecchiati.
Sindrome di Crigler-Najjar. Questa rara malattia epatica ereditaria è causata dalla carenza dell'enzima glucuronil-transferasi (UGT1A1), che catalizza la coniugazione della bilirubina (principalmente in bilirubina diglucuronide) per rendere idrosolubile la bilirubina.
23 mag 2022 · Principalmente, la sindrome di Gilbert si caratterizza per un aumento lieve e intermittente dei livelli di bilirubina, ovvero del pigmento giallo-arancione che deriva dal normale processo di senescenza dei globuli rossi.
20 mar 2023 · La sindrome di Gilbert è una lieve malattia genetica in cui il fegato non elabora adeguatamente una sostanza chiamata bilirubina. La bilirubina è prodotta dalla scomposizione dei globuli rossi. La sindrome di Gilbert colpisce dal tre al sette percento delle persone negli Stati Uniti.
