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Alterazioni genetiche. I cromosomi o i geni subiscono per cause diverse alterazioni genetiche, che sono chiamate mutazioni se riguardano i singoli geni o aberrazioni se riferite ai cromosomi. Le vediamo riassunte nel seguente schema. Negli organismi pluricellulari si possono avere: mutazioni somatiche, che interessano le cellule diploidi del ...
19 dic 2022 · Cos’è una mutazione. Si definisce come mutazione genetica un’alterazione ereditabile del genoma, che può interessare sia la sequenza di basi del DNA (mutazioni geniche e puntiformi ), sia intere porzioni cromosomiche (mutazioni cromosomiche ), sia l’intero assetto cromosomico di una cellula (mutazioni genomiche ).
Tali alterazioni possono interessare singoli geni (mutazioni geniche “puntiformi”: è alterata la sequenza dei nucleotidi del DNA e quindi l’informazione genetica di un singolo gene), oppure la struttura di un singolo cromosoma (mutazioni cromosomiche: delezione, duplicazione, traslocazione, inversione), o anche il numero complessivo di ...
Variazioni del DNA possono avvenire spontaneamente o in risposta a lesioni cellulari (p. es., radiazioni, farmaci mutageni, virus). Alcune variazioni sono riparate dai meccanismi di correzione di errori del DNA della cellula. Altre variazioni non vengono riparate e possono essere trasmesse successivamente alle cellule replicate; in tali casi ...
Le mutazioni sono alterazioni della sequenza del DNA. A seconda del tipo di cellula in cui si verificano, le mutazioni sono dette germinali o somatiche. Ultimo aggiornamento: 7 aprile 2022. Tempo di lettura: 6 minuti.
Tra le malattie genetiche che vengono determinate da alleli recessivi localizzati sul cro-mosoma X (chiamate per questo X-linked, e cioè «legate alla X» troviamo il daltonismo e l’emofilia. Il daltonismo, ad esempio, è un difetto della vista che determina una visione a colori
Panoramica sulle anomalie cromosomiche e genetiche - Informazioni su cause, sintomi, diagnosi e trattamento disponibili su Manuali MSD, versione per i pazienti.
