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25 feb 2020 · Cosa sono le malattie genetiche? Le malattie genetiche sono patologie più o meno gravi causate da alterazioni del patrimonio genetico di un individuo, chiamato anche “genoma” o dei cromosomi . Il genoma è formato, in ognuno di noi, da tutte le informazioni necessarie per lo sviluppo delle cellule che compongono i nostri tessuti e organi.
Le mutazioni sono alterazioni della sequenza del DNA. A seconda del tipo di cellula in cui si verificano, le mutazioni sono dette germinali o somatiche. Solo le mutazioni presenti nella linea germinale possono essere trasmesse per via ereditaria.
Le alterazioni genomiche sono mutazioni che causano il cambiamento dell'intero numero di cromosomi, formando individui poliploidi (3n, 4n...). Le cause sono diverse: fecondazione con più spermatozoi contemporaneamente, lo zigote non si divide correttamente, funzionamento non corretto del fuso mitotico.
16 gen 2024 · Le malattie genetiche rappresentano una categoria complessa di disturbi medici che sono causati da alterazioni nei geni o nelle cromosomi di un individuo. Queste condizioni possono influenzare la salute e il benessere di una persona in modi vari e spesso imprevedibili.
In medicina una malattia genetica è sottotipo di malattia rara causata da una o più anomalie del genotipo, quali mutazioni dei geni o alterazioni dei cromosomi le quali sono in grado di dare origine ad una o più patologie.
19 dic 2022 · Cos’è una mutazione. Si definisce come mutazione genetica un’alterazione ereditabile del genoma, che può interessare sia la sequenza di basi del DNA (mutazioni geniche e puntiformi ), sia intere porzioni cromosomiche (mutazioni cromosomiche ), sia l’intero assetto cromosomico di una cellula (mutazioni genomiche ).
Le mutazioni (compresi i polimorfismi) comportano cambiamenti casuali nel DNA. Molte mutazioni hanno scarso effetto sulla funzionalità delle cellule. Alcune variazioni cambiano la funzionalità cellulare, spesso in modo dannoso, e alcuni sono letali per la cellula.
