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25 feb 2020 · Quali sono le malattie genetiche? Che caratteristiche hanno e come si trasmettono? Proviamo a fare un elenco di queste patologie causate da mutazioni del DNA che spesso interferiscono con la nostra vita, scoprendo anche come la ricerca sia impegnata ogni giorno per velocizzare la diagnosi e migliorare i trattamenti!
Panoramica sulle anomalie cromosomiche e genetiche - Informazioni su cause, sintomi, diagnosi e trattamento disponibili su Manuali MSD, versione per i pazienti.
16 gen 2024 · Le malattie genetiche rappresentano una categoria complessa di disturbi medici che sono causati da alterazioni nei geni o nelle cromosomi di un individuo. Queste condizioni possono influenzare la salute e il benessere di una persona in modi vari e spesso imprevedibili.
Tutte le gravidanze comportano qualche rischio di anomalie genetiche. La seguente percentuale di tutti i neonati presenta un’anomalia: lo 0,5% presenta un disturbo cromosomico; l'1% presenta un difetto in un singolo gene (disturbi mendeliani); l'1% presenta un disturbo causato da difetti in vari geni.
Le malattie genetiche sono la conseguenza di alterazioni del patrimonio genetico dell’in-dividuo, rappresentato dal DNA dei cromosomi.
23 giu 2021 · Malattie dalla A alla Z. Malattie genetiche. Causate da alterazioni dei nostri geni, di regola sono ereditate dai genitori. Le possibilità di cura stanno rapidamente migliorando. CHE COSA SONO. In tutte le cellule è presente il DNA che contiene le informazioni genetiche che si trasmettono dai genitori ai figli.
Punti chiave. Alcune situazioni rappresentano l'eredità aberrante, spesso perché i geni o i cromosomi sono alterati. Tuttavia, alcune di queste alterazioni, come il mosaicismo, sono molto frequenti; altre, come i polimorfismi, sono così frequenti che possono essere considerate varianti normali. (Vedi anche Panoramica sulla genetica.)
