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Una mutazione de novo è qualsiasi mutazione o alterazione nel genoma di qualsiasi organismo (umani, animali, piante, microbi, ecc.) che non è stata ereditata dai loro genitori. Questo tipo di mutazione si verifica spontaneamente durante il processo di replicazione del DNA durante la divisione cellulare .
Le mutazioni de novo (cioè insorte per la prima volta nell’embrione) e le mutazioni dovute a mosaicimo germinale parentale (stato nel quale uno dei due genitori reca la mutazione-malattia solo in alcune delle sue cellule germinali, spermatozoi o cellule uovo) sono tipiche delle malattie a tramissione autosomica dominante.
Conosci il cancro. Informati sul cancro. Ricerca di base. Ereditarietà delle mutazioni. Le mutazioni sono alterazioni della sequenza del DNA. A seconda del tipo di cellula in cui si verificano, le mutazioni sono dette germinali o somatiche. Ultimo aggiornamento: 7 aprile 2022. Tempo di lettura: 6 minuti. In sintesi.
14 giu 2008 · G. Borgo. I genetisti chiamano mutazione “de novo” quella mutazione che viene diagnosticata in un individuo e non risulta essere presente nel corredo genetico dei suoi genitori. Significa che non è stata ereditata, ma è frutto di un evento “nuovo”, verificatosi per la prima volta in quel soggetto.
Per esempio, circa l'80% delle persone con nanismo acondroplastico non presenta un'anamnesi familiare di nanismo e rappresenta quindi nuove (de novo) mutazioni. In molte di queste persone, il meccanismo è una mutazione spontanea che si verifica presto nella loro vita embrionale.
7 set 2021 · 7 Settembre 2021. Varianti genetiche e mutazioni: perché è importante distinguerle. Approfondimenti e interviste. Quando si parla di tumori, ereditari e non, questi termini non sempre vengono usati in modo corretto, generando confusione.
18 lug 2012 · De novo mutations provide a mechanism by which early-onset reproductively lethal diseases remain frequent in the population. These mutations, although individually rare, may capture a...
