Risultati di ricerca
2 ott 2019 · Cos’è la Sindrome di Patau? Quali sono le Cause? Sintomi e Segni Dopo la Nascita. Esami per la Diagnosi Prenatale. Esiste una Cura? Prognosi
La sindrome di Patau o trisomia 13 è una mutazione genomica molto rara con frequenza 1/5000, 1/20000 bambini nati, colpendo per lo più femmine. Il cariotipo dell'individuo che ne è affetto presenta tre copie del cromosoma 13 invece delle normali due. Provoca danni al sistema nervoso centrale e all' apparato cardiaco .
12 lug 2022 · La sindrome di Patau, anche conosciuta come trisomia 13, è una malattia genetica rara causata dalla presenza di una copia aggiuntiva del cromosoma 13.
22 mar 2022 · La sindrome di Patau o trismonia 13 è caratterizzata anch'essa da un grave ritardo mentale associato a un grave ritardo di crescita, ipotonia, iporeattività e ad un difetto di separazione del cervello nei due emisferi cerebrali (oloprosoencefalia) che sono fusi tra di loro in misura variabile.
24 mar 2020 · La trisomia 13, o sindrome di Patau, è un'anomalia genetica caratterizzata dalla presenza - nelle cellule del corpo - di tre copie del cromosoma 13. La malattia è dovuta a un errore genetico che può avvenire sia prima, sia poco dopo il concepimento.
La sindrome di Patau (trisomia 13) comporta un alto tasso di mortalità con molteplici anomalie congenite che provocano disabilità fisica e mentale gravi. Di solito è dovuta alla presenza di tre...
Trisomia 13 o Sindrome di Patau: in cosa consiste? Quali sono le cause che si celano dietro la sua insorgenza? Quali sono i sintomi che si manifestano nei soggetti affetti da tale anomalia genetica e qual è la prognosi?
