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La sindrome di Treacher Collins o sindrome di Franceschetti-Zwahlen-Klein o disostosi mandibolo facciale è una patologia autosomica dominante (TCOF1, in 5q32-33.1) con una penetranza del 90% e un'espressività variabile.
- Le Manifestazioni Della Sindrome Di Treacher Collins: I Dettagli
- Altri Sintomi Possibili
- Cosa Accade Nei Casi più gravi?
- La Sindrome Di Treacher Collins Altera L'intelligenza?
- Complicanze A Livello Psicologico
Entrando nei dettagli della sintomatologia, la sindrome di Treacher Collins è tipicamente causa di: 1. Mandibola piccola e mento piccolo (assieme, queste due anomalie costituiscono la cosiddetta micrognatia); 1. Zigomi poco sviluppati; 2. Anomalie oculari di vario genere, tra cui: 3. Orecchieassenti, piccole o deformate, e anomalo sviluppo del cana...
Talvolta, la sindrome di Treacher Collins può arricchire ulteriormente il classico quadro dei sintomi e dei segni sopra riportato provocando: 1. Brachicefalia; 2. Deformità dentali, quali: 3. Macrostomia (anomalo allargamento dell'apertura boccale); 4. Palatoschisi; 5. Ipertelorismooculare (occhi eccessivamente distanziati tra loro); 6. Difetti car...
Quando la sindrome di Treacher Collins è particolarmente grave, accade che: 1. I difetti a livello di zigomi, mandibola e mento, e le deformità dentali sono così severi da indurre problemi respiratori, malocclusionedentarie e disturbi della masticazione; 2. Le anomalie a livello delle orecchie sono così profonde da causare deficit uditivi e, conseg...
Di solito, la sindrome di Treacher Collins non ha effetti sullo sviluppo intellettivo di chi colpisce; in altre parole chi soffre di sindrome di Treacher Collins ha, in genere, un'intelligenza normale.
A causa delle deformità facciali con cui è destinato a convivere, il malato di sindrome di Treacher Collins tende a sviluppare, specie durante l'adolescenza e in età più matura, problemi psicologici (depressione, umore basso, fobia sociale ecc.), che ne compromettono l'inserimento in un contesto sociale e, più in generale, l'intera qualità della vi...
3 mag 2023 · La sindrome di Treacher Collins (TCS), nota anche come sindrome di Franceschetti o disostosi mandibulo-facciale, è una malattia congenita causata da anomalie dello sviluppo dei primi archi branchiali, strutture embrionali segmentate che compaiono intorno alla 4° settimana di vita dell’embrione.
12 mar 2024 · Rara malattia genetica, nota anche come sindrome di Franceschetti, la sindrome di Treacher Collins è caratterizzata da una disostosi mandibolare e facciale ossia da evidenti malformazioni al volto che lo rendono deforme.
13 mar 2024 · La sindrome di Treacher Collins, nota anche come sindrome di Franceschetti, è una malattia congenita rara contraddistinta da malformazioni facciali, scoperta e diagnosticata dal chirurgo Edward Treacher Collins nel 1900. Attualmente questa sindrome colpisce 1 individuo su 50.000 su scala mondiale.
La sindrome di Treacher Collins o di Franceschetti-Zwahlen-Klein, nota altresì con il nome di Disostosi mandibolo facciale è una rara malattia genetica che causa deformità e anomalie del volto. Si può acquisire nella fase dello sviluppo embrionale o può essere una condizione ereditaria.
A rare genetic mandibulofacial dysostosis characterized by bilateral symmetrical oto-mandibular dysplasia including underdeveloped cheekbones (malar hypoplasia), a very small low jaw (micrognathia) and downward-slanting palpebral fissures, coloboma of the lower eyelids, microtia, hearing loss and without abnormalities of the extremities.
