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La sindrome di Treacher Collins o sindrome di Franceschetti-Zwahlen-Klein o disostosi mandibolo facciale è una patologia autosomica dominante (TCOF1, in 5q32-33.1) con una penetranza del 90% e un'espressività variabile.
3 mag 2023 · La sindrome di Treacher Collins (TCS), nota anche come sindrome di Franceschetti o disostosi mandibulo-facciale, è una malattia congenita causata da anomalie dello sviluppo dei primi archi branchiali, strutture embrionali segmentate che compaiono intorno alla 4° settimana di vita dell’embrione.
- Le Manifestazioni Della Sindrome Di Treacher Collins: I Dettagli
- Altri Sintomi Possibili
- Cosa Accade Nei Casi più gravi?
- La Sindrome Di Treacher Collins Altera L'intelligenza?
- Complicanze A Livello Psicologico
Entrando nei dettagli della sintomatologia, la sindrome di Treacher Collins è tipicamente causa di: 1. Mandibola piccola e mento piccolo (assieme, queste due anomalie costituiscono la cosiddetta micrognatia); 1. Zigomi poco sviluppati; 2. Anomalie oculari di vario genere, tra cui: 3. Orecchieassenti, piccole o deformate, e anomalo sviluppo del cana...
Talvolta, la sindrome di Treacher Collins può arricchire ulteriormente il classico quadro dei sintomi e dei segni sopra riportato provocando: 1. Brachicefalia; 2. Deformità dentali, quali: 3. Macrostomia (anomalo allargamento dell'apertura boccale); 4. Palatoschisi; 5. Ipertelorismooculare (occhi eccessivamente distanziati tra loro); 6. Difetti car...
Quando la sindrome di Treacher Collins è particolarmente grave, accade che: 1. I difetti a livello di zigomi, mandibola e mento, e le deformità dentali sono così severi da indurre problemi respiratori, malocclusionedentarie e disturbi della masticazione; 2. Le anomalie a livello delle orecchie sono così profonde da causare deficit uditivi e, conseg...
Di solito, la sindrome di Treacher Collins non ha effetti sullo sviluppo intellettivo di chi colpisce; in altre parole chi soffre di sindrome di Treacher Collins ha, in genere, un'intelligenza normale.
A causa delle deformità facciali con cui è destinato a convivere, il malato di sindrome di Treacher Collins tende a sviluppare, specie durante l'adolescenza e in età più matura, problemi psicologici (depressione, umore basso, fobia sociale ecc.), che ne compromettono l'inserimento in un contesto sociale e, più in generale, l'intera qualità della vi...
La sindrome di Treacher-Collins è una malattia congenita dello sviluppo craniofacciale caratterizzata da displasia otomandibolare bilaterale e simmetrica, senza anomalie degli arti, associata a diverse anomalie della testa e del collo.
13 mar 2024 · La sindrome di Treacher Collins, nota anche come sindrome di Franceschetti, è una malattia congenita rara contraddistinta da malformazioni facciali, scoperta e diagnosticata dal chirurgo Edward Treacher Collins nel 1900. Attualmente questa sindrome colpisce 1 individuo su 50.000 su scala mondiale.
12 mar 2024 · Rara malattia genetica, nota anche come sindrome di Franceschetti, la sindrome di Treacher Collins è caratterizzata da una disostosi mandibolare e facciale ossia da evidenti malformazioni al volto che lo rendono deforme.
La sindrome di Treacher Collins o di Franceschetti-Zwahlen-Klein, nota altresì con il nome di Disostosi mandibolo facciale è una rara malattia genetica che causa deformità e anomalie del volto. Si può acquisire nella fase dello sviluppo embrionale o può essere una condizione ereditaria.
