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La sindrome di Turner, nota anche come sindrome di Ullrich-Turner, monosomia X o 45,X, è una sindrome legata ad un'anomalia citogenetica e una disgenesia gonadica, in cui in una donna è assente, in parte o del tutto, un cromosoma X.
La sindrome di Turner è causata dalla delezione parziale o completa di uno dei due cromosomi X. Le bambine colpite dalla sindrome in genere presentano bassa statura, pelle lassa nella zona della nuca, problemi di apprendimento e incapacità ad avviare spontaneamente la pubertà.
13 lug 2020 · La sindrome di Turner è una rara malattia genetica che colpisce esclusivamente il sesso femminile. A contraddistinguere questa condizione è l'assenza o la presenza parziale di uno dei due cromosomi sessuali X.
26 set 2023 · La sindrome di Turner colpisce 25-50 donne su 100000 ed è caratterizzata da un insieme di segni e sintomi dovuti alla presenza di un solo cromosoma X o ad alterazioni strutturali di uno dei due cromosomi X.
Analizziamole cause della sindrome di Turner, i sintomi dell'alterazione genetica, la diagnosi e la terapia per aumentare l'aspettativa di vita in caso perdita di uno dei due cromosomi X nelle donne. Iniziamo con il capire bene in cosa consiste la patologia.
La sindrome di Turner è una malattia cromosomica associata alla delezione parziale o alla monosomia del cromosoma X. La prevalenza è stimata in 1 ogni 5000 nati vivi (1 ogni 2.500 neonate). I segni clinici sono eterogenei e le anomalie fisiche tipiche sono spesso sfumate o assenti.
Nella sindrome di Turner, le ragazze nascono con uno dei loro due cromosomi X in parte o completamente mancante. La diagnosi si basa su reperti clinici ed è confermata dall'analisi citogenetica.
