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9 mag 2023 · Le porfirie sono sindromi metaboliche caratterizzate da un deficit di uno degli enzimi coinvolti nella biosintesi dell'eme (ricordiamo che l'eme è parte della molecola di emoglobina, mioglobina e citocromi in grado di legare ossigeno ed altri composti).
La porfiria è un insieme di malattie rare, per la maggior parte ereditarie, dovute a un'alterazione dell'attività di uno degli enzimi che sintetizzano il gruppo eme nel sangue. Si tratta di un gruppo di patologie in cui le sostanze chiamate porfirine si accumulano, influenzando negativamente la pelle o il sistema nervoso. I sintomi ...
14 mag 2024 · Il termine porfiria definisce un eterogeneo gruppo di malattie metaboliche rare dovute ad un deficit di uno degli enzimi della biosintesi dell'eme (o gruppo eme), un complesso chimico membro di una famiglia di composti chiamati porfirine.
Le porfirie acute risultano dalla carenza di alcuni enzimi nella via biosintetica dell'eme, con conseguente accumulo di precursori eme che causano attacchi intermittenti di dolore addominale e sintomi neurologici. Questi attacchi vengono scatenati da alcuni farmaci e da altri fattori.
Panoramica sulle porfirie - Eziologia, patofisiologia, sintomi, segni, diagnosi e prognosi disponibili su Manuali MSD - versione per i professionisti.
11 set 2017 · Si tratta di una malattia autosomica dominante che colpisce sostanzialmente donne in età riproduttiva e che, contrariamente ad altre forme di porfiria, non presenta lesioni cutanee.
2 apr 2024 · Scopri tutto quello che devi sapere sulla porfiria, una rara malattia metabolica. Questa guida completa copre cause, sintomi, tipi, trattamenti e gestione.
