Risultati di ricerca
6 dic 2022 · La fenilchetonuria è una malattia ereditaria rara che causa l'accumulo di fenilalanina nel sangue e nel cervello, con rischio di ritardo mentale. Scopri le forme, la diagnosi, la dieta e le fonti di informazione su ISSalute.
La fenilchetonuria è una malattia genetica che causa l'accumulo di fenilalanina nel sangue e nelle urine. Scopri la storia, l'eziopatogenesi, la diagnosi e la terapia di questa sindrome, che può causare ritardo mentale e alterazioni neurologiche.
La fenilchetonuria è un difetto metabolico ereditario che richiede un regime alimentare a basso contenuto di proteine e una supplementazione proteica. Scopri le ultime novità su dieta, terapie, genetica e qualità della vita dei pazienti e delle loro famiglie.
5 gen 2021 · La fenilchetonuria è una malattia rara del metabolismo proteico che causa l'accumulo di fenilalanina nel sangue e nel liquor cefalorachidiano. Scopri le cause, i sintomi, la diagnosi e il trattamento dietetico e enzimatico di questa patologia ereditaria.
La fenilchetonuria è un disturbo ereditario del metabolismo degli aminoacidi che provoca disabilità intellettive e anomalie neurologiche. Scopri le cause, i segni clinici, i test di screening e la restrizione alimentare di fenilalanina per prevenire i danni.
5 feb 2021 · La fenilchetonuria (P.K.U.) è una malattia metabolica ereditaria autosomica recessiva che colpisce 1 individuo ogni 10.000 e pare manifestarsi più nell'omozigosi rispetto agli eterozigoti.
5 gen 2024 · La fenilchetonuria è una malattia ereditaria che impedisce l'enzima di convertire l'aminoacido fenilalanina in tirosina. Questo provoca l'accumulo di fenilalanina nell'organismo, che danneggia il cervello e causa ritardo mentale, macchie sulla pelle e altri sintomi.
