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La fenilchetonuria (PKU) è una malattia genetica che causa l'accumulo di fenilalanina nel sangue e nel cervello. Scopri i sintomi, il trattamento con dieta priva di fenilalanina e le aspettative di vita per questa condizione rara e grave.
5 gen 2021 · Se non precocemente trattati i pazienti sviluppano una varietà di segni e sintomi tra i quali testa piccola (microcefalia), ipereccitabilità, epilessia, ritardo mentale, autismo, psicosi, deficit delle funzioni esecutive e del linguaggio, paraparesi spastica e disturbi del movimento.
5 gen 2024 · Mostra più sintomi ᐯ. Caratteristiche. Si tratta di una malattia ereditaria causata da una mutazione in un gene che determina l'assenza dell'enzima che converte l'aminoacido fenilalanina. La fenilalanina si accumula nell'organismo, soprattutto nei fluidi corporei.
La fenilchetonuria è una malattia ereditaria che causa disabilità intellettiva e anomalie neurologiche per l'accumulo di fenilalanina nel cervello. Scopri come si diagnostica, si tratta e si prevenisce con una dieta adeguata.
28 giu 2022 · Quali sono i sintomi della fenilchetonuria. È piuttosto raro che i bebè manifestino subito dei sintomi, perché i disturbi si presentano progressivamente nel corso di mesi, man mano che la fenilalanina si accumula nel sangue e nel cervello.
La fenilchetonuria (PKU) è una rara malattia metabolica congenita caratterizzata da un accumulo tossico dell'aminoacido essenziale denominato fenilalanina.
