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La malattia di Huntington è causata da una degenerazione graduale di parti dei gangli basali dette nucleo caudato e putamen. I gangli basali sono gruppi di cellule nervose situate alla base del cervello, in profondità all’interno dell’encefalo.
- Anamnesi Ed Esame Obiettivo
- Risonanza Magnetica Dell’Encefalo
- Test Genetico Per La Malattia Di Huntington
La diagnosi del morbo di Huntington si basa principalmente su risposte a questionari, esame fisico generale, rapporto sulla storia medica della famiglia ed analisi di tipo neurologico e psichiatrico. Il medico neurologo per poter procedere con la diagnosi farà delle domande e dei semplici test, come ad esempio la valutazione dei riflessi, della for...
Il medico potrà inoltre richiedere un esame specifico per valutare la struttura e la funzionalità del cervello. A tale scopo saranno utili test come il Brain Imaging. Questo test è in grado di rivelare cambiamenti strutturali in aree particolari del cervello colpito da malattia di Huntington, anche se questi cambiamenti non sono evidenti nelle fasi...
Se i sintomi suggeriscono che vi è una buona probabilità che si tratti di malattia di Huntington, può essere richiesto il test genetico per il gene difettoso. Questo test confermerà la diagnosi e può rivelarsi un alleato prezioso nel caso in cui non vi sia una storia familiare di malattia di Huntington o se a nessun altro membro della famiglia è st...
La malattia di Huntington, o còrea di Huntington (chorea major), è una malattia genetica neurodegenerativa che colpisce la coordinazione muscolare e porta a un declino cognitivo e a problemi psichiatrici.
9 lug 2021 · La Corea di Huntington è una malattia genetica rara che colpisce tra le 5 e le 10 persone ogni 100.000 individui ed ha un tasso di incidenza maggiore nell'Europa occidentale. E' una patologia che inteerssa il sistema nervoso centrale e che è caratterizzata da movimenti involontari.
La Malattia di Huntington è un’affezione ereditaria del Sistema Nervoso Centrale che determina una degenerazione dei neuroni dei gangli della base e della corteccia cerebrale. Clinicamente è caratterizzata da movimenti involontari patologici, gravi alterazioni del comportamento e un progressivo deterioramento cognitivo.
La malattia di Huntington è una malattia rara, ereditaria e neurodegenerativa che interessa principalmente il sistema nervoso. La causa genetica della malattia è da attribuire alla mutazione da espansione di un tratto del DNA che interessa il gene HTT e che produce una proteina anomala, chiamata huntingtina.
Punti chiave. La corea di Huntington è una patologia autosomica dominante caratterizzata da corea, sintomi neuropsichiatrici e deterioramento cognitivo progressivo, che inizia generalmente in età adulta. La diagnosi viene effettuata tramite test genetici.
