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La porfiria è un insieme di malattie rare causate da un'alterazione dell'attività di uno degli enzimi che sintetizzano il gruppo eme nel sangue. Le porfirie possono colpire la pelle, il sistema nervoso o il fegato e causare crisi episodiche di dolore, febbre, confusione e alterazioni della pelle.
Notizie più importanti
15 ott 2024 · Sebbene la porfiria cutanea tarda e la porfiria acuta intermittente siano le forme più comuni, è la porfiria eritropoietica congenita ad essere in particolare associata al vampirismo. Questo disturbo autosomico recessivo, noto anche come malattia di Günther, è caratterizzato da una pronunciata fotosensibilità e da anemia emolitica cronica.
14 ott 2024 · Cos’è la porfiria e perché a volte viene definita “malattia del vampiro”. Si tratta di un gruppo di malattie ereditarie rare che possono causare sintomi neuroviscerali, lesioni cutanee o ...
15 ott 2024 · Le porfirie sono sindromi metaboliche caratterizzate da un deficit di uno degli enzimi coinvolti nella biosintesi dell'eme (ricordiamo che l'eme è parte della molecola di emoglobina, mioglobina e citocromi in grado di legare ossigeno ed altri composti).
15 ott 2024 · La porfiria è un gruppo di malattie rare ereditarie che possono causare dolore addominale, fotosensibilità e alterazioni neurologiche. Scopri le diverse forme, le cause, i pazienti in Italia e il motivo del soprannome di “malattia del vampiro”.
14 mag 2024 · Il sito offre informazioni e aggiornamenti sulle porfirie, malattie rare causate da un deficit enzimatico nell'eme. Scopri le diverse forme, i sintomi, le sperimentazioni e le storie di chi vive con la porfiria.
15 ott 2024 · Le porfirie sono un gruppo di otto patologie rare. Si tratta di malattie di tipo ematologico, cioè legate alla produzione corretta del sangue e, in particolare, alla via biosintetica dell'eme.
