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Alterazioni genetiche. I cromosomi o i geni subiscono per cause diverse alterazioni genetiche, che sono chiamate mutazioni se riguardano i singoli geni o aberrazioni se riferite ai cromosomi. Le vediamo riassunte nel seguente schema. Negli organismi pluricellulari si possono avere: mutazioni somatiche, che interessano le cellule diploidi del ...
19 dic 2022 · Si definisce come mutazione genetica un’alterazione ereditabile del genoma, che può interessare sia la sequenza di basi del DNA (mutazioni geniche e puntiformi), sia intere porzioni cromosomiche (mutazioni cromosomiche), sia l’intero assetto cromosomico di una cellula (mutazioni genomiche).
Le mutazioni sono alterazioni della sequenza del DNA. A seconda del tipo di cellula in cui si verificano, le mutazioni sono dette germinali o somatiche. Ultimo aggiornamento: 7 aprile 2022. Tempo di lettura: 6 minuti.
25 feb 2020 · Le malattie genetiche sono patologie più o meno gravi causate da alterazioni del patrimonio genetico di un individuo, chiamato anche “genoma” o dei cromosomi . Il genoma è formato, in ognuno di noi, da tutte le informazioni necessarie per lo sviluppo delle cellule che compongono i nostri tessuti e organi. Che cosa significa?
Per mutazione genetica si intende ogni modifica stabile nella sequenza nucleotidica di un genoma o più generalmente di materiale genetico (sia DNA che RNA) dovuta ad agenti esterni o al caso, ma non alla ricombinazione genetica.
22 dic 2023 · La mutazione MTHFR è un’ alterazione genetica che va a modificare il DNA dell’individuo e che può influire sulla sua salute. Questo difetto genetico si riferisce a una variazione nel gene MTHFR, importante per la produzione di acido folico e la sua metabolizzazione nel corpo.
Alcune variazioni cambiano la funzionalità cellulare, spesso in modo dannoso, e alcuni sono letali per la cellula. Esempi di variazioni dannose per la funzionalità cellulare sono le mutazioni che causano il cancro attraverso la creazione o l'attivazione di oncogeni o l'alterazione di geni oncosoppressori (vedi Alterazioni molecolari).
