2014
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La sindrome di Down, più propriamente trisomia 21 e, in passato, mongolismo o mongoloidismo, è una condizione cromosomica causata dalla presenza di una terza copia (o una sua parte) del cromosoma 21. Viene anche abbreviata DS dall'acronimo del suo nome in inglese, Down syndrome.
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- Genetica
- Cos'è La Sindrome Di Down
- I Tipi Di Sindrome Di Down
- Le Caratteristiche Della Sindrome Di Down
- Complicazioni Patologiche Della Sindrome Di Down
- Le Cause Della Sindrome Di Down
- La Diagnosi Della Sindrome Di Down
- La Cura Per La Sindrome Di Down
- IL Parere Dell'esperto
La sindrome di Down viene detta anche Trisomia 21, perché è proprio in quel punto che si trova il problema: al cromosoma 21. Facciamo quindi un passo indietro per capire meglio: il nostro corpo è formato da cellule, all'interno delle quali si trova il nostro Dna. Si potrebbe dire che l'acido desossiribonucleico sia il libretto di istruzioni che ind...
Quando pensi a una persona con la sindrome di Down, starai probabilmente immaginando qualcuno affetto da Trisomia 21 da non disgiunzione. Si tratta infatti del tipo più diffuso in assoluto ed è quella presentata da circa 9 individui su 10. Esistono però anche altre due forme, sebbene molto più rare, che vale comunque la pena conoscere. Vediamo insi...
Come si fa a capire che un bambino o una bambina hanno la sindrome di Down? In realtà, soprattutto quando sono più avanti con l'età, è abbastanza semplice poiché presentano alcune caratteristiche fisiche inconfondibili. Ma le manifestazioni incidono anche a livello cognitivo e psicologico e influenzano alcuni comportamenti. Cerchiamo allora di entr...
Una persona con la sindrome di Down ha maggiore rischio di sviluppare malattie cardiovascolari, problemi all'apparato visivo come la cataratta e a quello muscolo scheletrico, come l'osteoporosi. Inoltre potrebbe presentare alcune malformazioni alla zona di stomaco e intestino, che portano all'aumento della probabilità di soffrire di disturbi legati...
Le cause che determinano la presenza di tre cromosomi 21, al posto di due, non sono ancora state chiarite. Al momento, sembra che il rischio che il proprio figlio sviluppi questa condizione aumentino di pari passo con l'età della madre. In particolare se una donna rimane incinta dopo i 35 anni, ha una probabilità su 350. Mentre dopo i 45, si può ar...
È possibile effettuareuna prima diagnosi della sindrome di Down ancor prima che il bambino sia nato. Già durante i primi mesi, le ecografie potrebbero evidenziare valori anomali nel test della translucenza nucale. Nel secondo trimestre della gravidanza, in particolare fra la 15esima e la 20esima settimana, si può invece effettuare il cosiddetto "tr...
Non esiste nessuna cura per la sindrome di Down. Ci sono però una serie di trattamenti che devono essere messi in atto il prima possibile, per migliorare la vita di chi ne è affetto. Si tratta di interventi che riguardano diverse aree della persona, soprattutto per contrastare i problemi legati alle complicanze patologiche. Questo significa semplic...
Abbiamo chiesto al dottor Massimo Luca Castellazzi, Medico chirurgo specialista in Pediatria, di spiegarci quali accertamenti bisogna compiere quando nasce un bambino con sindrome di Down: "Alla nascita di un bambino affetto da sindrome di Down la diagnosi si basa essenzialmente sulle caratteristiche fenotipichedel neonato (l'ipotonia, la lassità a...
Sindrome di Down (trisomia 21) - Informazioni su cause, sintomi, diagnosi e trattamento disponibili su Manuali MSD, versione per i pazienti.
Sindrome di Down (trisomia 21) - Informazioni su cause, sintomi, diagnosi e trattamento disponibili su Manuali MSD, versione per i pazienti.
- L’immagine mostra un paziente con sindrome di Down con appiattimento della piramide nasale, occhi a mandorla e pieghe epicantali nell’angolo intern...
- La sindrome di Down è causata da anomalie in uno dei cromosomi, possiedono un cromosoma 21 supplementare. Invece di avere 2 di questi cromosomi, ne...
- La sindrome di Down influisce sullo sviluppo sia fisico che mentale. Alcuni bambini presentano sintomi lievi. Altri possono avere sintomi più gravi.
- Prima della nascita:
- La sindrome di Down non può essere curata. I medici e altri componenti dell’équipe sanitaria trattano eventuali problemi di salute correlati alla s...
13 set 2021 · La sindrome di Down – trisomia 21 è una condizione di anomalia genetica causata da una totale o parziale ripetizione del cromosoma 21, durante la divisione cellulare. Tale alterazione cromosomica causa le caratteristiche fisiche e le modifiche dello sviluppo tipiche di chi è affetto da questa sindrome.
28 feb 2018 · La sindrome di Down, o trisomia 21, è una sindrome genetica che determina un aspetto fisico caratteristico e una disabilità intellettiva di grado variabile . In Italia, interessa circa 1 bambino su 1000, circa 500 ogni anno.
21 dic 2022 · CHE COS'È. La sindrome di Down è la più comune causa genetica di disabilità intellettiva ed è dovuta alla presenza, parziale o totale, di un cromosoma 21 in sovrannumero (trisomia 21). Si stima che l'attuale prevalenza nella popolazione generale vari tra 1:1000 e 1:2.000 nati. COME SI MANIFESTA.
