20 mar 2023 · Beau ha paura ( Beau Is Afraid) racconta la strabiliante odissea di un uomo paranoico che cerca di tornare a casa da sua madre. Il protagonista, in una sorta di viaggio esistenziale, affronterà...
20 mar 2023 · Da quello che emerge dal trailer, il film è di genere horror/commedia dell'orrore ed è incentrato sul viaggio di Beau ( Joaquin Phoenix), un uomo paranoico e ansioso che ha un tormentato rapporto con la madre.
20 mar 2023 · Mit seiner völlig schwarzen, mit Gold verzierten Offiziersuniform flößt dieses neue, intensive Eau de Parfum Le Male Le Parfum in matten und glänzenden Streifen Respekt ein. Mit Sturmwarnung im Herzen wird seine Ausstrahlung eines Leaders sicher Wellen schlagen.
- พญ. อัญญาวีร์ อภิโชติธิวัฒน์ อ.นพ. มนัสวี มะโนปัญญา
- หลักการประเมินความเสี่ยงและให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม
- กลุ่มอาการมะเร็งทางพันธุกรรมที่ก่อให้เกิดมะเร็งทางนรีเวช
- Lynch Syndromes
- การประเมินความเสี่ยงและความบกพร่องทางพันธุกรรม
- Li-Fraumeni Syndrome
- Cowden Syndromes
- เอกสารอ้างอิง
บทนำ กลุ่มอาการมะเร็งทางพันธุกรรมเป็นกลุ่มอาการที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรมแล้วก่อให้เกิดมะเร็งบางชนิด ผู้ป่วยมักเริ่มมีอาการแสดงตั้งแต่อายุน้อยเมื่อเทียบกับผู้ป่วยที่ไม่ได้เกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรม สาเหตุเกิดจากกลายพันธุ์ของยีนส์ทำให้มีการแบ่งตัวของเซลล์ที่ผิดปกติและก่อให้เกิดมะเร็งของหลายๆ อวัยวะตามมา มะเร็งทางนรีเวช เช่น มะเร็งเยื่อบุโพรงมด...
การประเมินความเสี่ยงกลุ่มอาการมะเร็งพันธุกรรม เกี่ยวข้องกับการวิเคราะห์พงศาวลีครอบครัว เพื่อประเมินว่าภายในครอบครัวมีลักษณะการเกิดของโรคมะเร็งเป็นแบบอุบัติใหม่หรือมีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมมาจากรุ่นก่อน การประเมินความเสี่ยงยังหมายรวมถึงความเสี่ยงของปัจเจกบุคคลที่อาจเป็นปัจจัยส่งเสริมหรือเป็นสาเหตุหลักที่ทำให้เกิดมะเร็งได้ ซึ่งพงศาวลีครอบครัวควรมีการป...
1. Hereditary Breast/Ovarian Cancer Syndrome (HBOC) การกลายพันธุ์ของยีนส์ BRCA1 และ BRAC2 ในกลุ่มอาการ HBOC เป็นสาเหตุของการเกิดมะเร็งประมาณร้อยละ 10 ของผู้ป่วยมะเร็งรังไข่ และเป็นสาเหตุของการเกิดมะเร็งร้อยละ 3 ถึง 5 ของผู้ป่วยมะเร็งเต้านม โดย BRCA1/BRCA2 เป็น tumor suppressor gene ที่ทำหน้าที่ถอดรหัสโปรตีนที่ช่วยซ่อมแซม DNA และควบคุม cell-cycle ch...
Lynch syndrome เป็นสาเหตุที่พบได้มากที่สุดของการเกิดโรคมะเร็งเยื่อบุโพรงมดลูกและมะเร็งลำไส้ใหญ่ ชนิดที่ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์ ส่วนมะเร็งรังไข่พบรองลงมาเป็นอันดับสอง (1) การถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นแบบ ยีนส์เด่น (autosomal dominant) ที่มีการส่งผ่านได้ดีโดยมีความชุกมากถึง 1 ต่อ 600 ถึง 1 ต่อ 3,000 กลุ่มอาการนี้เกิดจากความผิดปกติของกระบวนการ DNA mismatch ...
มีหลายหลักเกณฑ์ที่ใช้ในการวินิจฉัย Lynch syndrome ที่สามารถใช้ในการระบุ ความเสี่ยงของการเป็น Lynch syndrome ได้แก่ The Amsterdam criteria และ revised Amsterdam criteria แต่มีความไวไม่เพียงพอที่จะนำมาใช้ในเวชปฏิบัติ จึงมีการพัฒนา Bethesda guideline ขึ้นมาซึ่งมีความไวมากขึ้นแต่ความจำเพาะต่ำ เกณฑ์ดังกล่าวใช้สำหรับคัดผู้ป่วยที่ควรได้รับการตรวจ mismatch...
เป็นโรคถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบยีนส์เด่นที่พบได้น้อยมาก โดยมีโอกาสเสี่ยงในการเกิดมะเร็งในหลายๆ อวัยวะ ซึ่งได้แก่ มะเร็งกระดูกและเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน มะเร็งลำไส้ มะเร็งต่อมหมวกไต มะเร็งเม็ดเลือและต่อมน้ำเหลือง มะเร็งสมองและมะเร็งเต้านมโดยคิดเป็นร้อยละ 1 ของมะเร็งเต้านมที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรม เกิดจากการกลายพันธุ์ของเซลล์ต้นกำเนิดตำแหน่ง tumor suppre...
เป็นโรคถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบยีนส์เด่น เกิดจากการกลายพันธุ์ของ PTEN gene ที่ทำหน้าที่ ควบคุมวงจรของเซลล์ เป็นโรคที่พบได้น้อยมาก ประมาณ 1 ใน 200,000 คน ทำให้เกิดเนื้องอกทั้งที่เป็นมะเร็ง และไม่ใช่มะเร็งของหลายอวัยวะ ได้แก่ เต้านม ไทรอยด์ เยื่อบุโพรงมดลูก นอกจากเนื้องอกแล้วจะมีความผิดปกติ ของระบบผิวหนังและเยื่อบุร่างกายได้ เช่น Trichilemmomas, oral p...
American College of Obstetricians and Gynecologists. (2009). ACOG Practice Bulletin No. 103: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome. Obstetrics and gynecology, 113(4), 957.American College of Obstetricians and Gynecologists. (2015). ACOG Committee Opinion No. 634: Hereditary cancer syndromes and risk assessment . Obstetrics and gynecology, 125(6), 1538.Daly, M. B., Pilarski, R., Axilbund, J. E., Buys, S. S., Crawford, B., Friedman, S., … & Kohlmann, W. (2014). Genetic/familial high-risk assessment: breast and ovarian, version 1.2014. Journal of t...Gudmundsdottir K, Ashworth A. The roles of BRCA1 and BRCA2 and associated proteins in the maintenance of genomic stability. Oncogene 2006;25:5864–74. (Level III)
Yahoo Italia Ricerca nel Web
Circa 157 risultati di ricerca
