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Per mutazione genetica si intende ogni modifica stabile nella sequenza nucleotidica di un genoma o più generalmente di materiale genetico dovuta ad agenti esterni o al caso, ma non alla ricombinazione genetica. Una mutazione modifica quindi il genotipo di un individuo e può eventualmente modificarne il fenotipo a seconda delle sue ...
19 dic 2022 · Cos’è una mutazione. Si definisce come mutazione genetica un’alterazione ereditabile del genoma, che può interessare sia la sequenza di basi del DNA (mutazioni geniche e puntiformi ), sia intere porzioni cromosomiche (mutazioni cromosomiche ), sia l’intero assetto cromosomico di una cellula (mutazioni genomiche ).
Ereditarietà delle mutazioni. Le mutazioni sono alterazioni della sequenza del DNA. A seconda del tipo di cellula in cui si verificano, le mutazioni sono dette germinali o somatiche. Ultimo aggiornamento: 7 aprile 2022. Tempo di lettura: 6 minuti.
Che cosa sono le mutazioni genetiche? La mutazione è un cambiamento di coppia di basi o un cambiamento in cromosoma, che altera la lettura della sequenza delle basi del DNA. Se una mutazione avviene a livello di basi si parla di mutazioni geniche e quando coinvolge una sola base si parla di mutazioni puntiformi.
Una mutazione è una modificazione permanente del DNA. Mutazioni che interessano singoli nucleotidi sono dette mutazioni geniche; mutazioni che coinvolgono zone più o meno estese dei cromosomi sono dette mutazioni cromosomiche; mutazioni che alterano il numero dei cromosomi sono dette mutazioni genomiche.
Le mutazioni (compresi i polimorfismi) comportano cambiamenti casuali nel DNA. Molte mutazioni hanno scarso effetto sulla funzionalità delle cellule. Alcune variazioni cambiano la funzionalità cellulare, spesso in modo dannoso, e alcuni sono letali per la cellula.
Mutazione dei geni. Le mutazioni genetiche sono cambiamenti nelle sequenze di nucleotidi che compongono il DNA (acido desossiribonucleico). I nucleotidi sono piccole unità ripetute composte da una base azotata (adenina, timina, citosina, guanina abbreviate in A ,T, C, G), da uno zucchero e da un gruppo fosfato.
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