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La sindrome di Down, più propriamente trisomia 21 e, in passato, mongolismo o mongoloidismo, è una condizione cromosomica causata dalla presenza di una terza copia (o una sua parte) del cromosoma 21. Viene anche abbreviata DS dall'acronimo del suo nome in inglese, Down syndrome.
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- Genetica
La sindrome di Down è una malattia genetica nella quale una persona possiede una copia supplementare di un cromosoma chiamato cromosoma 21. Questo cromosoma supplementare causa molti problemi di salute.
13 set 2021 · La sindrome di Down (trisomia 21) è una malattia genetica, dovuta a una totale o parziale ripetizione del cromosoma 21, che causa specifiche modifiche dello sviluppo nell'individuo.
La sindrome di Down è causata da una copia in eccesso del cromosoma 21. I bambini affetti da sindrome di Down presentano un ritardo dello sviluppo fisico e mentale, caratteristiche specifiche del cranio e del volto e spesso bassa statura.
La sindrome di Down, o trisomia 21, è una sindrome genetica che determina un aspetto fisico caratteristico e una disabilità intellettiva di grado variabile . In Italia, interessa circa 1 bambino su 1000, circa 500 ogni anno.
24 set 2019 · Cos'è la sindrome di Down. La sindrome di Down viene detta anche Trisomia 21, perché è proprio in quel punto che si trova il problema: al cromosoma 21. Facciamo quindi un passo indietro per capire meglio: il nostro corpo è formato da cellule, all'interno delle quali si trova il nostro Dna.
La sindrome di Down è un'anomalia del cromosoma 21, che può causare invalidità intellettuale, microcefalia, bassa statura e facies caratteristica. La diagnosi è suggerita da anomalie fisiche e anomalo sviluppo ed è confermata dall'analisi citogenetica. La gestione si basa sulle specifiche manifestazioni e anomalie.