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La sindrome di Down, più propriamente trisomia 21 e, in passato, mongolismo o mongoloidismo, è una condizione cromosomica causata dalla presenza di una terza copia (o una sua parte) del cromosoma 21. Viene anche abbreviata DS dall'acronimo del suo nome in inglese, Down syndrome.
- RN0660
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- Genetica
La sindrome di Down è una malattia che si manifesta fin dalla nascita; si può individuare mediante un test che può essere eseguito durante la gravidanza oppure viene diagnosticata dopo la nascita. Si sospetta la sindrome di Down in base all’aspetto del bambino, ma per confermarla si esegue un esame del sangue per osservare i cromosomi del bambino.
- L’immagine mostra un paziente con sindrome di Down con appiattimento della piramide nasale, occhi a mandorla e pieghe epicantali nell’angolo intern...
- La sindrome di Down è causata da anomalie in uno dei cromosomi, possiedono un cromosoma 21 supplementare. Invece di avere 2 di questi cromosomi, ne...
- La sindrome di Down influisce sullo sviluppo sia fisico che mentale. Alcuni bambini presentano sintomi lievi. Altri possono avere sintomi più gravi.
- Prima della nascita:
- La sindrome di Down non può essere curata. I medici e altri componenti dell’équipe sanitaria trattano eventuali problemi di salute correlati alla s...
13 set 2021 · La sindrome di Down – trisomia 21 è una condizione di anomalia genetica causata da una totale o parziale ripetizione del cromosoma 21, durante la divisione cellulare. Tale alterazione cromosomica causa le caratteristiche fisiche e le modifiche dello sviluppo tipiche di chi è affetto da questa sindrome.
La sindrome di Down è un disturbo cromosomico dovuto alla presenza di un cromosoma 21 supplementare che causa deficit intellettivo e anomalie fisiche. La sindrome di Down è causata da una copia in eccesso del cromosoma 21.
28 feb 2018 · La sindrome di Down, o trisomia 21, è una sindrome genetica che determina un aspetto fisico caratteristico e una disabilità intellettiva di grado variabile ( Video ). In Italia, interessa circa 1 bambino su 1000, circa 500 ogni anno. Alla nascita, i neonati con la sindrome di Down possono presentare alcuni aspetti caratteristici:
24 set 2019 · Sindrome di Down. 1. Cos'è la sindrome di Down. 2. I tipi di sindrome di Down. 3. Le caratteristiche della sindrome di Down. 4. Complicazioni patologiche della sindrome di Down. 5. Le cause della sindrome di Down. 6. La diagnosi della sindrome di Down. 7. La cura per la sindrome di Down. 8. Il parere dell'esperto. Cos'è la sindrome di Down.
La sindrome di Down è un'anomalia del cromosoma 21, che può causare invalidità intellettuale, microcefalia, bassa statura e facies caratteristica. La diagnosi è suggerita da anomalie fisiche e anomalo sviluppo ed è confermata dall'analisi citogenetica. La gestione si basa sulle specifiche manifestazioni e anomalie.
