Risultati di ricerca
La sindrome di Lynch è una malattia autosomica dominante in cui i pazienti hanno una delle numerose mutazioni genetiche note che compromettono la riparazione del mismatch del DNA. La sindrome di Lynch conferisce un rischio del 70-80% di sviluppare un cancro del colon-retto (1).
- Anthony Villano
Rischio di bias basso, bassa probabilità presenza fattori di confondimento, moderata probabilità di relazione causale tra intervento e effetto. 2 - Rischio di Bias elevato -> i risultati dello studio non sono affidabili, esiste un elevato rischio che la relazione intervento/effetto non sia causale.
La sindrome di Lynch, nota anche come “cancro colorettale ereditario non poliposico” (Hereditary NonPolyposis Colon Cancer - HNPCC), è la più frequente sindrome ereditaria predisponente allo sviluppo di neoplasie colonrettali. E’ una sindrome ereditaria con trasmissione autosomica dominante caratterizzata da un aumento del rischio di ...
9 ott 2019 · i portatori di mutazioni di MLH1 e MSH2 devono iniziare le endoscopie all’età di 25 anni, mentre i portatori di mutazioni di MSH6 e PMS2 dovrebbero iniziarle all’età di 35 anni. il follow-up dopo l’escissione dei polipi deve seguire le linee guida per la popolazione generale.
- Jim Kling
- Come Si Diagnostica La Sindrome Di Lynch
- La Sindrome Di Lynch: Come Si Manifesta
- Gli Aspetti Genetici Della Sindrome Di Lynch
- La Sindrome Di Lynch: La Gestione Del Follow Up
Per sospettare la presenza di una Sindrome di Lynch si usano i criteri di Amsterdam, che si rifanno soprattutto alla storia familiare del paziente. Questi criteri vennero definiti nel 1991 ad Amsterdam e revisionati nel 1999 e sono: 1. almeno 3 familiari affetti da tumori confermati istologicamente che appartengono allo spettro della sindrome HNPCC...
Le principali tipologie di tumori associati alla Sindrome di Lynch sono il tumore del colon-retto, dell’endometrio e meno frequentemente, gastrico, mammario, ovarico, piccolo intestino, pancreas, prostata, tratto urinario (uretra, pelvi renale, vescica), renale, epatico e tratto biliare. Il rischio di insorgenza dei diversi tipi di tumori varia in ...
La Sindrome di Lynch si trasmette con modalità autosomica dominante con rischio di trasmissione alla prole del 50%. I principali geni implicati appartengono alla famiglia dei geni responsabili della riparazione dei difetti di appaiamento del DNA (DNA mismatch repair o MMR), cioè nel controllo dell’esattezza della replicazione e sono i geni MLH1, MS...
Le persone con Sindrome di Lynch, sia che abbiano già manifestato una neoplasia, sia che siano asintomatiche, ovvero familiari sani in cui è stata identificata la variante genetica familiare, devono essere inseriti in un percorso specifico di follow up(sorveglianza clinico-strumentale attiva). Le Linee Guida raccomandano che per il cancro del colon...
20 giu 2012 · In LS, the risk of developing a second CRC after partial colectomy for primary CRC has been reported to be approximately 16% at 10 years follow-up despite close surveillance.86, 87 In view of this risk, more extensive treatment (total or subtotal colectomy) of the primary CRC might be considered.
2 ott 2019 · La sindrome di Lynch è una condizione genetica, di stampo prettamente ereditario, che predispone allo sviluppo di svariati tumori maligni, in primis il tumore del colon - retto. Shutterstock. Anche nota come cancro ereditario del colon-retto non poliposico, la sindrome di Lynch è dovuta alla mutazione di geni deputati a correggere gli errori ...
