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  1. È possibile presentare una o più caratteristiche della sindrome di Marfan, senza che ciò sia sufficiente a formulare una diagnosi di sindrome di Marfan. Potrebbero essere necessari altri esami eseguiti da altri medici e ulteriori analisi genetiche per stabilire se si soffre di un disturbo correlato alla sindrome di Marfan.

    • Che Cosa è La Sindrome Di Marfan?
    • Sintomi: Sono Vari E dipendono Dagli Organi colpiti Dalla Sindrome.
    • Come Si effettua La Diagnosi: Storia Familiare Ed Indicatori Del morbo.
    • Trattamento Della Sindrome Di Marfan: Farmaci Ed Interventi Correttivi.
    • Complicanze E Rischi Della malattia.

    La sindrome di Marfan o MS (acronimo della terminologia anglosassone Marfane Sindrome) è l’insieme dei sintomi e segni che configurano il quadro clinico di una grave malattia genetica ereditaria che interessa il tessuto connettivo. Più precisamente la sindrome di Marfan è la conseguenza della mutazione del gene FBN1, posizionato sul cromosoma 15, c...

    Dato il gran numero di organi che possono essere interessati dalla patologia la sintomatologia può essere molto corposa (possono essere presenti più di 30 differenti sintomi e segni). Inoltre essa è estremamente variabile passando da un soggetto ad un altroanche se costoro sono membri di una medesima famiglia. In alcuni individui è talmente lieve d...

    Anche se esistono più di 200 diverse mutazioni del gene FBN1 le indagini molecolari consentono di individuare in oltre il 95% dei casi il difetto genetico. Ma dette analisi possono essere lunghe e comunque costoseper cui si tenta sempre di effettuare una diagnosi basata sulla clinica. Dato il gran numero di sintomi e la sovrapposizine di questi con...

    Non esiste nessuna cura definitiva della malattia per cui il trattamento è teso ad impedire e tenere sotto controllo le possibili complicanze. Farmaci. Servono essenzialmente a mantenere sotto controllo la pressione sanguignaa prevenire un eccessivo ingrandimento della aorta onde prevenirne la resezione. Negli ultimi anni sono state utilizzate tera...

    Poichè gli organi che possono essere interessati dalla sintomatologia della malattia sono numerosi altrettanto numerose possono risultare le complicanze. Più dettagliatamente: 1. Aneurismae possibile dissezione dell’aorta sia quella ascendente che quella addominale. La dissezione aortica è particolarmente temibile in gravidanza. In questa condizion...

  2. 9 apr 2016 · La diagnosi. La diagnosi clinica della Sindrome di Marfan può essere problematica, data la varietà dei sintomi, ma la precocità della diagnosi e la consulenza genetica sono importanti per prevenire o ritardare le complicanze cardiovascolari. La diagnosi si basa sull’associazione di caratteristiche cliniche (cardiovascolari ...

  3. 13 mar 2020 · Nella maggior parte dei casi, l'accertamento (diagnosi) della sindrome di Marfan si basa su un esame fisico approfondito e su una valutazione dettagliata dello stato di salute nel tempo della persona e della sua famiglia. Il medico, di solito, effettua una visita medica che dovrebbe includere: ascolto del cuore (auscultazione)

  4. Punti chiave. Per ulteriori informazioni. La sindrome di Marfan consiste in anomalie del tessuto connettivo che determinano alterazioni oculari, scheletriche e anomalie cardiovascolari (p. es., dilatazione dell'aorta ascendente, che può condurre a dissezione aortica ). La diagnosi è clinica.

  5. La diagnosi di sindrome di Marfan si sospetta in presenza di una persona insolitamente alta e magra, con uno dei sintomi caratteristici della sindrome, o se la sindrome stessa è stata riscontrata in altri membri della famiglia (familiari di primo grado come padre, madre o fratelli/sorelle).

  6. 25 apr 2021 · La diagnosi della sindrome di Marfan si basa sui segni clinici-strumentali, sulla storia familiare e, ove possibile, sulla conferma molecolare. Tuttavia, a causa dell'estrema variabilità dei quadri clinici, la diagnosi può essere difficile.