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  1. 13 mar 2020 · La sindrome di Marfan è una malattia genetica rara causata dall'alterazione del gene per una proteina chiamata fibrillina 1 (FBN1). Colpisce i tessuti connettivi, causando disturbi, più o meno gravi, a cuore e vasi sanguigni, legamenti, scheletro, occhi e polmoni.

    • Che Cosa è La Sindrome Di Marfan?
    • Sintomi: Sono Vari E dipendono Dagli Organi colpiti Dalla Sindrome.
    • Come Si effettua La Diagnosi: Storia Familiare Ed Indicatori Del morbo.
    • Trattamento Della Sindrome Di Marfan: Farmaci Ed Interventi Correttivi.
    • Complicanze E Rischi Della malattia.

    La sindrome di Marfan o MS (acronimo della terminologia anglosassone Marfane Sindrome) è l’insieme dei sintomi e segni che configurano il quadro clinico di una grave malattia genetica ereditaria che interessa il tessuto connettivo. Più precisamente la sindrome di Marfan è la conseguenza della mutazione del gene FBN1, posizionato sul cromosoma 15, c...

    Dato il gran numero di organi che possono essere interessati dalla patologia la sintomatologia può essere molto corposa (possono essere presenti più di 30 differenti sintomi e segni). Inoltre essa è estremamente variabile passando da un soggetto ad un altroanche se costoro sono membri di una medesima famiglia. In alcuni individui è talmente lieve d...

    Anche se esistono più di 200 diverse mutazioni del gene FBN1 le indagini molecolari consentono di individuare in oltre il 95% dei casi il difetto genetico. Ma dette analisi possono essere lunghe e comunque costoseper cui si tenta sempre di effettuare una diagnosi basata sulla clinica. Dato il gran numero di sintomi e la sovrapposizine di questi con...

    Non esiste nessuna cura definitiva della malattia per cui il trattamento è teso ad impedire e tenere sotto controllo le possibili complicanze. Farmaci. Servono essenzialmente a mantenere sotto controllo la pressione sanguignaa prevenire un eccessivo ingrandimento della aorta onde prevenirne la resezione. Negli ultimi anni sono state utilizzate tera...

    Poichè gli organi che possono essere interessati dalla sintomatologia della malattia sono numerosi altrettanto numerose possono risultare le complicanze. Più dettagliatamente: 1. Aneurismae possibile dissezione dell’aorta sia quella ascendente che quella addominale. La dissezione aortica è particolarmente temibile in gravidanza. In questa condizion...

  2. La sindrome di Marfan è una patologia autosomica dominante (MIM/OMIM 154700) che colpisce il tessuto connettivo. La sindrome si caratterizza per un'anomala produzione della proteina fibrillina1 causata da una mutazione del gene FBN1 situato nel cromosoma 15.

    • RN1320
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  3. Immagine per gentile concessione del Dott. David D. Sherry. I soggetti con sindrome di Marfan sono più alti della media rispetto ai coetanei e ai familiari. Hanno, inoltre, un’apertura delle braccia (la distanza tra la punta delle dita delle due mani quando le braccia sono aperte) superiore all’altezza.

  4. Sindrome di Marfan (segno del pollice) Il pollice sporge oltre il bordo del pugno chiuso in questa foto di una persona con sindrome di Marfan. MEDICAL PHOTO NHS LOTHIAN/SCIENCE PHOTO LIBRARY. In questi argomenti. Sindrome di Marfan.