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13 mar 2020 · La sindrome di Marfan è una malattia genetica rara causata dall'alterazione del gene per una proteina chiamata fibrillina 1 (FBN1). Colpisce i tessuti connettivi, causando disturbi, più o meno gravi, a cuore e vasi sanguigni, legamenti, scheletro, occhi e polmoni.
La sindrome di Marfan è una patologia autosomica dominante (MIM/OMIM 154700) che colpisce il tessuto connettivo [1]. La sindrome si caratterizza per una anomala produzione della proteina fibrillina1 causata da una mutazione del gene FBN1 [2] situato nel cromosoma 15 [3] [4].
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La sindrome di Marfan è una rara malattia ereditaria del tessuto connettivo che causa alterazioni oculari, ossee, cardiache, dei vasi sanguigni, polmonari e del sistema nervoso centrale. Questa sindrome è causata da mutazioni del gene che codifica per la proteina detta fibrillina.
Punti chiave |. Per ulteriori informazioni. |. La sindrome di Marfan consiste in anomalie del tessuto connettivo che determinano alterazioni oculari, scheletriche e anomalie cardiovascolari (p. es., dilatazione dell'aorta ascendente, che può condurre a dissezione aortica). La diagnosi è clinica.
24 gen 2022 · PUBBLICATO IL 24 GENNAIO 2022. La sindrome di Marfan è una malattia sistemica che colpisce circa 1 persona ogni 5.000. È determinata da una mutazione genetica con ripercussioni in vari sistemi dell’organismo, da quello cardiovascolare a quello articolare.
La sindrome di Marfan è una patologia che interessa il tessuto connettivo dell’organismo. Il tessuto connettivo è formato da muscoli, tendini, cartilagine e altre parti che tengono insieme ossa, articolazioni, organi e tessuti. Nella sindrome di Marfan il tessuto connettivo è più debole del normale pertanto si distende, protrude o si lacera.
Sindrome di Marfan. Commenta. ORPHA:558. Livello di Classificazione: Malattia. Sinonimo/i: MFS. Prevalenza: 1-5 / 10 000. Trasmissione: Autosomica dominante. Età di esordio: Qualsiasi età. ICD-10: Q87.4. ICD-11: LD28.01. OMIM: 610168 154700. UMLS: C0024796. MeSH: D008382. MedDRA: 10026829. Riassunto.
