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13 mar 2020 · La sindrome di Marfan è una malattia genetica rara causata dall'alterazione del gene per una proteina chiamata fibrillina 1 (FBN1). Colpisce i tessuti connettivi, causando disturbi, più o meno gravi, a cuore e vasi sanguigni, legamenti, scheletro, occhi e polmoni.
- Che Cosa è La Sindrome Di Marfan?
- Sintomi: Sono Vari E dipendono Dagli Organi colpiti Dalla Sindrome.
- Come Si effettua La Diagnosi: Storia Familiare Ed Indicatori Del morbo.
- Trattamento Della Sindrome Di Marfan: Farmaci Ed Interventi Correttivi.
- Complicanze E Rischi Della malattia.
La sindrome di Marfan o MS (acronimo della terminologia anglosassone Marfane Sindrome) è l’insieme dei sintomi e segni che configurano il quadro clinico di una grave malattia genetica ereditaria che interessa il tessuto connettivo. Più precisamente la sindrome di Marfan è la conseguenza della mutazione del gene FBN1, posizionato sul cromosoma 15, c...
Dato il gran numero di organi che possono essere interessati dalla patologia la sintomatologia può essere molto corposa (possono essere presenti più di 30 differenti sintomi e segni). Inoltre essa è estremamente variabile passando da un soggetto ad un altroanche se costoro sono membri di una medesima famiglia. In alcuni individui è talmente lieve d...
Anche se esistono più di 200 diverse mutazioni del gene FBN1 le indagini molecolari consentono di individuare in oltre il 95% dei casi il difetto genetico. Ma dette analisi possono essere lunghe e comunque costoseper cui si tenta sempre di effettuare una diagnosi basata sulla clinica. Dato il gran numero di sintomi e la sovrapposizine di questi con...
Non esiste nessuna cura definitiva della malattia per cui il trattamento è teso ad impedire e tenere sotto controllo le possibili complicanze. Farmaci. Servono essenzialmente a mantenere sotto controllo la pressione sanguignaa prevenire un eccessivo ingrandimento della aorta onde prevenirne la resezione. Negli ultimi anni sono state utilizzate tera...
Poichè gli organi che possono essere interessati dalla sintomatologia della malattia sono numerosi altrettanto numerose possono risultare le complicanze. Più dettagliatamente: 1. Aneurismae possibile dissezione dell’aorta sia quella ascendente che quella addominale. La dissezione aortica è particolarmente temibile in gravidanza. In questa condizion...
La sindrome di Marfan è una patologia autosomica dominante (MIM/OMIM 154700) che colpisce il tessuto connettivo. La sindrome si caratterizza per una anomala produzione della proteina fibrillina1 causata da una mutazione del gene FBN1 situato nel cromosoma 15.
- RN1320
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La sindrome di Marfan è una rara malattia ereditaria del tessuto connettivo che causa alterazioni oculari, ossee, cardiache, dei vasi sanguigni, polmonari e del sistema nervoso centrale. Questa sindrome è causata da mutazioni del gene che codifica per la proteina detta fibrillina.
24 gen 2022 · La sindrome di Marfan è una rara malattia del tessuto connettivo che causa diverse alterazioni. Al Policlinico San Donato, il Centro di Cardio Genetica Vascolare che se ne occupa e la cura.
La sindrome di Marfan consiste in anomalie del tessuto connettivo che determinano alterazioni oculari, scheletriche e anomalie cardiovascolari (p. es., dilatazione dell'aorta ascendente, che può condurre a dissezione aortica). La diagnosi è clinica.
La sindrome di Marfan è una malattia sistemica del tessuto connettivo caratterizzata dall'associazione variabile di sintomi cardiovascolari, muscolo-scheletrici, oculari e polmonari. La prevalenza stimata è 1/5.000, senza differenza tra i sessi.
